Orphanet Alkaptonuria
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Alkaptonuria
A betegség meghatározása
A fenilalanin és a tirozin anyagcseréjének ritka rendellenessége, amelyet homogenetikus sav (HGA) és oxidált terméke, a benzokinon-ecetsav (BQA) felhalmozódása jellemez a különféle szövetekben (porc, kötőszövet) és testnedvekben (vizelet, verejték), ami sötétedést okoz. levegőnek kitett vizelet, valamint a fül sclera és hélixének kékesszürke elszíneződése (ochronosis), valamint az axiális és a perifériás betegségeket egyaránt érintő rokkantsági ízületi betegség (ochronous arthropathia).
ORPHA: 56
Összegzés
Járványtan
A születéskor elterjedtség a becslések szerint a legtöbb etnikai csoportban körülbelül 1/250 000 - 1/1 000 000. Az állapot leggyakrabban Szlovákiában és a Dominikai Köztársaságban fordul elő, ahol 19 000 újszülöttből legfeljebb 1-et érint.
Klinikai leírás
Sok érintett személy tünetmentes, és felnőttkoráig nincs tisztában állapotával. A homogenetikus aciduria azonban a csecsemőknél azonosítható a pelenkákon található sötét foltok jelenlétével. Az élet harmadik évtizede után a sclera és a porcot borító bőr szokatlan pigmentációja, valamint mozgásszervi tünetek, például hátfájás és merevség figyelhető meg. A nagy perifériás ízületi érintettség általában néhány évvel a gerincben bekövetkezett változások után következik be, ami gyakran az ízületi betegség végső stádiumához vezet. A perifériás formában előforduló Okrónikus arthropathia általában degeneratív jellegű. Az élet negyedik évtizede után az ízületek mobilitása csökken. Ankylosis jelen lehet. A csigolyák és a hosszú csontok törése is lehetséges. Egyéb jellemzők lehetnek az urogenitális szövődmények (pl. Vese, hólyag és prosztata kövek) és a szív (mitralis valvulitis, aritmiák), valamint a mozgásszervi érintettség miatti légzési elégtelenség.