Orphanet Glutaryl CoA dehidrogenáz hiány

glutaryl

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Glutaril-CoA dehidrogenáz hiány

A betegség meghatározása

A glutaril-CoA dehidrogenáz (GCDH) hiány (GDD) egy autoszomális recesszív neurometabolikus rendellenesség, amelyet klinikailag encephalopathiás krízisek jellemeznek, amelyek sztriatális elváltozásokhoz és súlyos disztonikus diszkinetikus mozgászavarokhoz vezetnek.

ORPHA: 25

Összegzés

Járványtan

A világszerte elterjedtség becslések szerint 100 000 születésből 1-re terjed ki. A GDD leginkább a régi rend amish közösségében, az Oji-Cree kanadai bennszülötteknél, az ír utazóknál és a lumbee-i bennszülötteknél terjed.

Klinikai leírás

Az újszülöttek többnyire tünetmentesek, bár 75% -uk makrocefáliás, esetleg hipotóniás és ingerlékeny. Ha nem diagnosztizálják korábban, akkor a kezdeti akut encephalopathiás krízis 3-36 hónap között következik be, általában interakciós lázas betegség, oltás vagy műtét váltja ki, és hipotónia, motoros képességek elvesztése és ebből eredő rohamok jellemzik. Súlyos striatális elváltozásokhoz vezetnek másodlagos dystonia és esetenként subduralis és retina vérzés. A GDD kivételesen hipoglikémiával vagy acidózissal járhat. Az életkorral (> 6 év) és megfelelő kezeléssel csökken az encephalopathiás krízis kockázata. Néhány betegnél a hypotonia és a dystonia fokozatosan alakul ki anélkül, hogy bármilyen encephalopathiás krízis alakulna ki, amelyet későn vagy alattomosan megjelenő GDD-nek neveznek.

Etiológia

A GDD-t a GCDH gén mutációi okozzák, amelyek a 19p13.2 pontnál helyezkednek el, és részt vesznek az L-lizin, az L-hidroxilizin és az L-triptofán katabolikus útvonalaiban. Több mint 200 GCDH mutációról számoltak be. A GDD patogenezissel rendelkezik a glutársav (GA), a 3-hidroxi-glutársavak (3-OH-GA), valamint a glutakon és a glutaril-karnitin testfolyadékokban történő felhalmozódása miatt.