Orphanet Menkes betegség

menkes

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Menkes-betegség

A betegség meghatározása

A Menkes-kór (MD) a réz anyagcseréjének súlyos multisystem rendellenessége, amelyet progresszív neurodegeneráció és markáns kötőszöveti rendellenességek, valamint ritka, perverz és rendellenes haj jellemez.

ORPHA: 565

Összegzés

Járványtan

Nincsenek adatok a prevalenciáról. A születéskor előfordulási gyakorisága Európában 1/300 000, Japánban 1/360 000. Ausztráliában magasabb éves előfordulási gyakoriságot írtak le (1/50 000-100 000), amelynek oka lehet egy alapító hatás. Az MD egy X-hez kapcsolódó betegség, amely főleg a férfiakat érinti, míg a nők általában nem érintett hordozók.

Klinikai leírás

Az újszülött korában jelenik meg. A legtöbb beteg megfelelő intézkedésekkel, határozott időre születik. Esetenként születéskor cephalohematomákat és spontán töréseket észlelnek. Az újszülöttek korai szakaszában a betegek elhúzódó sárgasággal, hipotermiával, hipoglikémiával és táplálkozási nehézségekkel járhatnak. Leírták a Pectus excavatumot, valamint a köldök- és inguinalis sérveket is. Az első jel egy szokatlanul vékony és tompa fejbőr lehet, 1-2 hónapos korban. Ez a jellegzetes haj hipopigmentált vagy depigmentált, és acélgyapotnak tűnik. Tompa és törékeny, különösen a súrlódásnak kitett területeken. További tünetek a késleltetett fejlődés, a helytelen étrend, a hányás és a hasmenés. Szokatlan megjelenés figyelhető meg, sápadt bőrrel, frontális vagy occipitális kiemelkedéssel, mikrognathiával és kövér pofákkal. A betegeknél fokozatos motoros diszfunkció és rohamok alakulnak ki. Az élet korai szakaszában az izomtónus általában csökken, de később a végtagok görcsössége és gyengesége váltja fel. A klinikai lefolyás általában súlyos. Vannak változó formák, és az occipitalis kürt szindróma (OHS) a legenyhébb ismert forma.