Orphanet Miyoshi myopathia

miyoshi

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Miyoshi myopathia

A betegség meghatározása

Ez egy recesszív disztális myopathia, amelyet a disztális alsó végtagok (gastrocnemius és soleus izmok) hátsó rekeszének gyengesége jellemez, a lábujjhegyre állással kapcsolatos nehézségekkel társulva.

ORPHA: 45448

Összegzés

Járványtan

A recesszív disztális myopathia leggyakoribb formája olyan alapító mutációkkal rendelkező populációkban, mint a libanoni és izraeli zsidó népesség, valamint az olasz és a spanyol populáció.

Klinikai leírás

A betegség kialakulásának tipikus kora 15 és 30 év között van (a medián életkor 19 év). A betegséget általában szimmetrikus izomsorvadás jellemzi, különösen az ikrek (soleus és gastrocnemius) izmainál. Kivételesen a betegség kezdetét írták le a tibialis elülső izmokban. Az érintettek elveszítik Achillean reflexeiket, és nehézségek jelennek meg, amikor lábujjhegyen járnak vagy lépcsőn másznak. A testmozgás okozta mialgiák és az ikrek kellemetlen érzése/fájdalma a betegség korai tünete lehet. Időnként az alsó végtagok elülső rekeszének disztális izmai is gyengévé válhatnak. A betegség előrehaladtával a betegeknél a végtagokban különböző fokú proximális gyengeség alakul ki. Néhány mérsékelt vagy súlyos betegségben szenvedő betegnél a légzésfunkció csökkenését írták le. Bulbar vagy légzési érintettséget nem írtak le.