Orphanet Renal hypoplasia

vese hypoplasia

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Vese hypoplasia

A betegség meghatározása

A vese hypoplasia olyan fejlődési rendellenesség, amelyben az egyik vagy mindkét vese (egyoldalú vagy kétoldalú vese hypoplasia, lásd ezeket a kifejezéseket) csökkentett nephronszámmal rendelkezik, és kisebb lehet. Az oligomeganophrenia (lásd ezt a kifejezést) a hypoplasia súlyos változatát jelenti, amelyben a nephronok száma 80% -kal csökken, a meglévőknél pedig markáns hypertrophia.

ORPHA: 93101

Összegzés

Járványtan

A tiszta vese hypoplasia ritkának tekinthető, és mivel nehéz megkülönböztetni a vese dysplasia-tól (lásd ezt a kifejezést), amelyet szintén kis vesék jellemeznek, előfordulása és előfordulása nem ismert.

Klinikai leírás

A vesehypoplazia általában tünetmentes, és egy kis vese kimutatható a rutin ultrahanggal, amelyet terhesség alatt, gyermekek húgyúti fertőzése után vagy felnőttek vesebetegségében végeznek. A betegség súlyossága a nephronok számának csökkenésétől és az egyik vagy mindkét vese érintettségétől függ. Hipertóniával, proteinuriával és hosszú távon krónikus veseelégtelenséggel járó glomeruláris hiperfiltrációt okozhat. Ha korán nem diagnosztizálják, akkor a veseelégtelenség egyik szövődményének képe, például vérszegénység vagy növekedési retardáció állhat fenn. Klinikai következményei nincsenek egyértelműen megállapítva, de a vese dysplasia és a vese hypoplasia okozza a gyermekek krónikus vesebetegségének 35-50% -át.

Etiológia

A vese hypoplasia kialakulása különböző tényezőkkel függött össze, mint például az intrauterin növekedés retardációja, az anyai betegségek (cukorbetegség, magas vérnyomás), a terhesség alatti gyógyszerek bevitele (renin-angiotenzin rendszer gátlók vagy nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok)) vagy mérgezők (dohány és alkohol). A koraszülés (a 36. hét előtt) szintén kockázati tényező a hiányos nephrogenesis szempontjából. A vese hypoplasia része lehet egy multisystem szindrómának, mint például a vese coloboma szindróma (amelyet a PAX2 gén mutációi okoznak (10q24.31)), Turner-szindróma (lásd ezeket a kifejezéseket) vagy 22q11 deléciós szindróma. Leírták a közös változatok hatását a PAX2, RET (10q11.2), ALDH1A2 (15q21.2) és OSR1 (2p24.1) génekben.