Pompe-betegség kezelése - Jobb az egészséggel
Pompe-betegség ritka betegség. Bármilyen korú és etnikai származású férfit és nőt egyaránt érint. Ez egyben genetikai betegség is, ami azt jelenti, hogy a szülőktől a gyermekekig terjed.
Ez a betegség különféle egészségügyi problémákat okoz, de a tünet gyakoribb az izomgyengeség, ami idővel rosszabb lesz, ha nem kezelik.
Lehet, hogy Ön is hallotta már azt a Pompe-kórt anyagcserezavar. Az anyagcsere a testben lejátszódó kémiai folyamatokra utal.
A Pompe-kór egyéb elnevezései
- Savas maltáz hiány.
- A II. Típusú glikogén képződésének felhalmozása.
- II. Típusú glikogenózis.
- Sav-alfa-glükozidáz hiány.
- Lizoszomális alfa-glükozidáz hiány.
Pompe-betegség kezelése főleg pszichológiai támogatásból áll (mind a beteg, mind családtagjaik és gondozóik) és az enzimpótló terápia (ERT) alkalmazásában. Ennek oka, hogy a mai napig nincs más típusú kezelés.
Egyelőre az a cél, hogy a beteg ne érezze magát tehetetlennek. Segíteni kíván a normális életvitelben.
A Pompe-betegség hasonló a többi neuromuszkuláris betegséghez. Jellemzője, hogy romlik haladó. Ez azt jelenti, hogy a tünetek az idő múlásával fokozódnak vagy súlyosbodnak.. Más néven is ismert, például:
Meg kell jegyezni, hogy a Pompe-betegség első esetének bizonyítására egy csecsemő megfigyelésével került sor. Nyilvánvaló izomgyengesége volt, és a szíve jóval nagyobb volt az átlagnál.
Fontos rámutatni erre, csecsemőknél a betegség fejlődése nagyon gyors. Ha nem kezelik őket időben, akkor nem élnek túl 1 évnél tovább.
Másrészt, amikor a tünetek késő gyermekkorban vagy felnőttkorban jelentkeznek, a degeneratív folyamat lassabb. Vannak azonban súlyos esetek.
Okoz
Amikor az embereknek szabálytalanságuk van a GAA nevű génben Pompe-betegség fordul elő. Ez a gén felelős a savas alfa-glükozidáz enzim termeléséért, amely a lizoszóma nevű rekeszben található,
De minek felelős ez az enzim? Feladata a cukor lebontása, amely a test és más szövetek izomsejtjeiben lerakódik, a glikogén.
Ezért a Pompe-betegségben szenvedők nem rendelkeznek ezzel az enzimmel és A glikogén az elimináció hiánya miatt felhalmozódik.
Hogyan öröklődik?
A csecsemő egy gént örököl az anyától és egyet az apától ugyanazon tulajdonság miatt. Pompe-betegség esetén minden szülőnek át kell adnia egy kóros gént, vagyis meg kell változtatnia egy olyan gént, amely Pompe-betegségben szenved.