Porphyrias mindent, amit tudnia kell ezekről az örökletes rendellenességekről
A genetika érdekességei
Irene Sebastian
Mi az?
A porphyria a rendellenességek csoportja, amelyet a hem csoport. A hemmolekula biokémiai csoport, és különféle fehérjék része, például a vérben lévő hemoglobin és az izomban lévő mioglobin. A hemmolekula magja általában vasatomot és porfiringyűrűt tartalmaz.
Heme csoport. Kép a Wikimedia Commons-ból
A hemcsoport előállítása, akárcsak a porfirineké, több lépésből áll, ahol sok enzim vesz részt. Amikor ezek közül az enzimek közül néhány meghibásodik, kóros mennyiségű porfirint vagy ezen utak köztitermékeit tárolják, amelyek mérgezőek.
A porfíriákat genetikai és környezeti tényezők okozzák. A környezeti tényezők erősen befolyásolhatják és kiválthatják a porphyria bizonyos típusait, ezek között megtalálhatjuk: alkohol, dohány, egyes gyógyszerek, hormonok, egyéb betegségek, stressz és a helytelen étrend. A genetikai tényezőkkel kapcsolatban megfigyelték, hogy bizonyos génekben számos olyan mutáció van, amely a betegséget okozza, és amelyekkel az alábbiakban foglalkozunk.
Hogyan vannak besorolva?
A porfíriák osztályozásának többféle módja van. Egyikük attól függően osztályozza őket, hogy melyik szövetben dominál az anyagcsere-hiány, vagyis hol halmozódnak fel először a káros vegyületek. Kétféle típust találunk: máj porphyria és eritropoetikus.
- Máj porfíria: a máj meghibásodik, és növeli a májrák kialakulásának kockázatát.
- Akut porfíriák
- Akut szakaszos porfíria (PAI)
- Porphyria Variegata (PV)
- Örökletes koproporfiria (CPH)
- Plumboporphyria vagy Porphyria de Doss
- Késői bőrporfíria (PCT)
- Eritropoetikus porfíriák: alacsony a vörösvértestek száma és megnagyobbodott lép.
- Veleszületett eritropoetikus Porphyria (PEC) vagy Günther's Porphyria
- Erythropoietic protoporphyria (EPP)
A porfíriákat genetikai okaik és tüneteik szerint is osztályozhatjuk.
Mik a tüneteid?
Tüneteik szerint megtalálhatjuk a bőr porphyrias, amelyek főleg a bőrt és akut porfíriák, befolyásolja az idegrendszert.
Ban,-ben bőr porphyrias Megfigyelhető, hogy a napnak kitett bőrterületek törékenyebbé válnak, és hólyagok jelennek meg. Ez fertőzést, hegesedést, a bőr színének megváltozását (pigmentáció) és fokozott hajnövekedést okoz. A bőrporfíriák csoportjába tartozik a veleszületett eritropoetikus porfiria, az eritropoetikus protoporfíria és a késői bőrporfiria.
Ban,-ben akut porfíriák a tünetek gyorsan és általában rövid idő alatt jelentkeznek. Ezekben a porfíriákban hasi fájdalom, hányás, székrekedés és hasmenés tapasztalható. Szintén izomgyengeség, görcsrohamok, láz és mentális változások, például szorongás és hallucinációk. Ha ezek a jelek fokozódnak, halálhoz vezethetnek. Akut porphyriasban megtalálhatjuk az Acute Intermittent Porphyria, az örökletes Coproporphyria és a Porphyria Variegata.