Prader Willi-szindróma Két beteg klinikai bemutatása és az irodalom áttekintése

A Prader Willi-szindróma gyermekek és fiatalok olyan állapota, amelyet elhízás, alacsony testalkat, oligofrénia, gyenge sírás vagy nyögés, a herezacskó hipoplaziája, leereszkedetlen herék jellemeznek. A pubertáskor késleltetett és hiányos fejlődéssel, a diabetes mellitus kialakulásával és a gonadotropin magas kiválasztódásával jár. Ebben a munkában két beteget mutatunk be, akik megfelelnek ezeknek a klinikai kritériumoknak, és akiket az "Április 19-i" Oktató Poliklinikán tanulmányoztak. A szindróma rövid bibliográfiai áttekintését végezzük.

bemutatása

Kulcsszavak: Genetikai neurodevelopmentális rendellenességek, hipogonadizmus, elhízás, Prader Willi-szindróma.

1956-ban Labbart és Willi Svájcban egy elhízás, alacsony testalkat, oligofrénia és achromyria által jellemzett szindrómát írtak le, amelyet általában infantilis amyotonia előzött meg. A degeneratív megbélyegzés egyik változatát észlelték a herezacskó hypoplaasiaban szenvedő gyermekeknél és fiataloknál, valamint az inguinalis vagy a hasi régióban visszatartott nem leszármazott herékben, valamint a születéskor gyenge és késleltetett sírás, szívási nehézség, valamint késői és hiányos fejlődés volt tapasztalható. pubertáskor. Ezekhez a klinikai megnyilvánulásokhoz társult a juvenilis diabetes mellitus megjelenése, a gonatropin fokozott kiválasztódásával.

Ezek a szerzők Falcónnal együtt a szindrómát ismertették a 8. Nemzetközi Gyermekgyógyászati ​​Kongresszuson. 1961-ben Prader és Willi 14 páciens elemzését mutatták be a mentális retardációval foglalkozó II. Nemzetközi kongresszuson, és tanulmányukban megjegyezték, hogy ezeknek a betegeknek általában alacsony a születési súlya, és hogy a magzati mozgások csökkentek a terhesség utolsó trimeszterében. Ebben a munkában két olyan esetet mutatunk be, amelyek bemutatják ezeket a klinikai jellemzőket.

KÉT ESET BEMUTATÁSA

1. eset

A. M. P. Páciens, kórtörténet 758577, 4 1/2 hónapos, kaukázusi, hímivarú férfi, kis magzati mozgásokkal rendelkezik, és születéskor gyenge sírás (nyögés). A kihallgatás legfontosabb klinikai eredményei a következők voltak:

a) Prenatális, natális és posztnatális kórtörténet (PNC): csökkent magzati mozgások a terhesség utolsó három hónapjában, eutocikus szülés, gyenge sírás születéskor.
b) Személyes kórtörténet (PAD): A születés után egy hónappal a bronchopneumonia miatt.
c) Pszichomotoros fejlődés (MPD): gyenge szívás, gyenge sírás. Még nem tartja a fejét.

A fizikális vizsgálat során azt találtuk:

  • Arc: Alacsony fülkészlet és hipertelorizmus.
  • Lágyéki régió: lágy, kétirányú, körülbelül 2 cm-es daganat tapintható. átmérőjű, mozgatható, nem fájdalmas.
  • Külső nemi szervek: Üres herezacskó (lapos herezacskó).
  • Légzőkészülékek. Enyhe polypnea, ne rajzoljon. Normál vezikuláris zörej mindkét tüdőmezőben. 76 r/perc légzésszám.
  • Szív-és érrendszer. Ritmikus, jól vert szívhangok. Nem hallatszik morgás. 100 ütés/perc pulzusszám.
  • Neurológiai készülék. Általános izom-hipotónia. Osteotendinosus areflexia és a bőr nyálkahártyája.


A fizikális vizsgálat generalizált hipotóniát, osteotendinosus areflexiát, lapos herezacskót, kétoldali inguinalis tömeget mutatott ki, amely kompatibilis egy leereszkedetlen herével és egy kis péniszzel. Kiegészítő vizsgálatokat végeztek a következő eredményekkel:

  • Csontszkennelés: normális.
  • Csontkor: Megfelel az újszülött korának.
  • Mellkas röntgen: normális.
  • Vérkép, vizelet, széklet: normális.
  • Vércukorszint: normális.
  • Izombiopszia: szövettani elváltozásokat nem észlelünk.
  • Aldoláz: normális.
  • Oxaloecetsav-transzamináz: normális.
  • Piruv transzamináz: normális.
  • Kalcium, foszfor és lúgos foszfatáz: normális.
  • Koleszterin: normális.
  • Izombiopszia: szövettani változásokat nem figyeltek meg.
  • Közvetlen laryngoscopia: A glotticus régió jó mozgékonysága. Normál supraglotticus és infraglotticus régiók.
  • Nemi kromatin: Negatív genetikai nem.