Prader-Willi-szindróma - hercegnő pszichológusok 81
Mi az?
A Prader-Willi-szindróma nem csupán az étkezés megszállottsága, ez egy krónikus és összetett betegség, amelyet sokan szenvednek, és kevesen tudnak róla. A genetikai eredetű patológia, amely befolyásolja a 15. kromoszómát, véletlen genetikai hibának tulajdonítják őket, amely ismeretlen okokból a fogantatás pillanatában vagy annak közelében történik. Az esetek kis részében (legfeljebb 2%) a genetikai mutáció, amely nem érinti a szülőket, átterjed a gyermekre, és ezekben a családokban egynél több gyermek is érintett lehet. Ritkán, bár erre is van lehetőség, a PWS a születés után is megszerezhető, ha sérülés vagy műtét miatt az agy hipotalamuszának egy része megsérül.
Becslések szerint 1 12 000-15 000 élveszületett egyén szenved ebben a szindrómában. A PWS mindkét nemre és minden fajra kihat. Ennek a ritka betegségnek a legjellemzőbb tünete az elhízás, amelyet a jóllakottság hiánya okoz, ami túlzott táplálékfelvételhez vezethet, közvetlenül befolyásolva viselkedésüket és fejlődésüket. Alacsony izomtónust, alacsony testalkatot, nem teljes szexuális fejlődést, kognitív rendellenességeket és viselkedési problémákat is okoz. A szindrómával kapcsolatos általános tudatlanság zavart és szorongást okoz az érintett családokban.
Mik a tüneteid?
A magzati mozgások hiánya terhesség alatt. Az első tünetek a csecsemő születésével jelentkeznek, a gyermek nem vagy alacsony izomtónusú (hipotónia) és alacsony súlyú. A korai diagnózis esélye alacsony, kevés információ van erről a betegségről. A klinikai gyanút egy speciális genetikai teszt megerősíti, csak ezután érvényesítik a diagnózist. 2 vagy 3 éves kor körül nyilvánvalóvá válik a megkülönböztető jellemző: az ételek kényszeres megszállottsága, amely soha nem szűnik meg, és amely elhízáshoz vezethet, ha nem kontrollálják, mivel az étvágycsökkentők nem működnek. A PWS-ben szenvedők károsították a hipotalamusznak megfelelő agyterületet, amely rendszerint regisztrálja vagy észleli az éhség vagy jóllakottság érzését.