Ritka Betegségek Spanyol Szövetsége

I. típusú glutársavaciduria

Más néven:

ritka

Glutaryl CoA dehidrogenáz hiány
Glutársavas acidémia, I. típus
Dikarbonsav-aminosavuria

Leírás:

A glutársav a lizin, a hidroxilizin és a triptofán (esszenciális aminosavak) katabolizmusának közbenső terméke. Az I. típusú glutársavuria ritka, örökletes metabolikus betegség, amelyet a Glutaryl-CoA dehidrogenáz enzim hiánya okoz.

A betegek normálisan fejlődhetnek kétéves korukig. A gyermekek progresszív diszkinéziában (mozgási nehézségekben) és dystóniában (az izomtónus bármilyen változása) szenvednek, ami koreoathetosus mozgásokat (ritmikus, akaratlan izomösszehúzódásokat, lassú, szabálytalan és folyamatos mozgásokat okoz, főleg az ujjak és a kéz mozgásánál). A hipotónia és a koreoatetózis fokozatosan merevséggé, dystóniává és különböző súlyosságú mentális retardációvá válhat. Hányás, ketózis (az aceton és más ketonok emelkedett szintje a vérben), görcsrohamok és kómás epizódok, valamint hepatomegalia (rendellenesen nagy máj), hiperammonémia (magas és mérgező ammóniaszint a vérben) és emelkedett transzaminázok, amely a Reye-szindrómára emlékeztető tünetek kombinációja és amelyek egy kis fertőzés után hirtelen megjelenhetnek.