Ritka Betegségek Spanyol Szövetsége

Bardet Biedl, szindróma

Más néven:

betegségek

Laurence Moon Bardet Bield, szindróma
Lawrence Hold-szindróma

Leírás:

A Bardet Bieldl-szindróma egy ritka, multiszisztémás örökletes betegség, amelyet polydactyly (extra ujjak), mentális retardáció, elhízás, a reproduktív szervek fejletlensége, süketség és retinitis pigmentosa jellemez.
Becslések szerint minden 50 000 újszülöttnél 1 gyakoriságú, a férfiaknál gyakrabban jelenik meg.

Klinikailag a tünetek sokfélesége jellemzi, mivel nemcsak a családok között, hanem azokon belül is vannak eltérések:

  • 1- Neurológiai rendellenességek: mérsékelt vagy súlyos mentális retardáció, nyelvi rendellenességek, spaszticitás (tartós akaratlan izomösszehúzódások) és gyenge mozgáskoordináció.
  • 2 - Vizuális rendellenességek: éjszakai vakság, retinitis pigmentosa, egyéb látászavarok kíséretében, például nystagmus, myopia, strabismus, szürkehályog, glaukóma és makula dystrophia.
  • 3 - A végtagok rendellenességei: polydactyly, brachydactyly (az ujjak rendellenes rövidülése), a lábak és a rövid és széles kezek, ezek a láb leggyakoribb elváltozásai.