S; McCune-Albright Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központjának (GARD) ndromája - egy NCATS program
Információ angolul Cím
Összegzés Összegzés
A McCune-Albright szindróma ez egy olyan betegség, amely a csontokat, a bőrt és a hormonális (endokrin) rendszert érinti. [1] A csontproblémát a normál szövet helyettesítése rostos dysplasia területeivel jellemzi, ami sántaságot, fájdalmat vagy törést eredményez. [2] A bőrön lévő barna foltok gyakran a betegség első nyilvánvaló jelei. A hormonális problémák magukban foglalhatják a korai pubertást, különösen a lányoknál (a petefészek cisztái miatt, amelyek felesleges ösztrogént termelnek); felesleges növekedési hormon; pajzsmirigy elváltozások lehetséges pajzsmirigy túlműködéssel; vesefoszfátvesztés; és ritkán Cushing-szindróma, amelyet a mellékvese (mellékvesék) által termelt kortizol hormon feleslege okoz, amelyek az egyes vesék tetején helyezkednek el. [1] [2] A McCune-Albright-szindrómát a GNAS-gén variánsai (mutációi) okozzák, amelyek nagyon korán jelentkeznek, amikor a csecsemő a méhben formálódik, és csak a test egyes sejtjeit érinti (szomatikus mozaikosság). A McCune-Albright-szindróma nem öröklődik. Még nincs gyógymód. A kezelés a jelenlévő tünetektől függ, és magában foglalhatja a törések és deformitások, gyógyszerek és műtétek kezelését. [1]
Tünetek Tünetek
A McCune-Albright-szindróma jelei és tünetei különböző súlyosságúak lehetnek, és egy vagy több rendszert érinthetnek.
Ok Ok
A McCune-Albright-szindrómát genetikai változások (variánsok vagy mutációk) okozzák, amelyek véletlenszerűen és nyilvánvaló ok nélkül fordulnak elő a GNAS1 génben. A GNAS1 gén utasításokat tartalmaz a sejtek felszínén található G fehérje előállítására, amely serkenti egy sok hormon szabályozásában részt vevő adenilát-cikláz nevű enzim aktivitását. A GNAS gén mutációja, amely a McCune-Albright szindrómát okozza, a G fehérje miatt folyamatosan aktiválja az adenilát cikláz enzimet, ami különféle hormonok túltermeléséhez vezet, ami a szindróma jeleihez és tüneteihez vezet. [4] [6]