Súlyos hipokuprémia és családi transzsztiretin amiloid polineuropátia

családi

В
В 		В

SciELO-m

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

  • SciELO Analytics
  • Google Tudós H5M5 ()

Cikk

  • Spanyol (pdf)
  • Cikk XML-ben
  • Cikk hivatkozások
  • Hogyan lehet idézni ezt a cikket
  • SciELO Analytics
  • Automatikus fordítás
  • Cikk küldése e-mailben

Mutatók

  • Idézi SciELO
  • Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

  • Idézi a Google
  • Hasonló a SciELO-ban
  • Hasonló a Google-on

Részvény

Kórházi táplálkozás

verzióВ on-line ISSN 1699-5198 verzióВ nyomtatva ISSN 0212-1611

Nutr. Hosp.В.37В no.1В MadridВ 2020. január/február. В EpubВ-2020. június 08.

http://dx.doi.org/10.20960/nh.02771В

Súlyos hipokuprémia és családi transzsztiretin amiloid polineuropátia

Súlyos hipokuprémia és családi amiloid polineuropátia

1 Endokrinológiai és táplálkozási szolgálat. Complexo Hospitalario Universitario de Ourense. Ourense.

Bemutatjuk egy olyan beteg esetét, akinek kórtörténetében súlyos hypocupremia diagnosztizált familiáris transztiretin-amiloid polineuropátia (TTR-FAP) szerepel.

transztiretin familiáris amiloid polyneuropathiában (TTR-FAP) és súlyos hypocupremiában szenvedő betegről számolunk be.

egy 79 éves férfi, TTR-FAP és súlyos alultápláltsággal. A laboratóriumi vizsgálatok alacsony szérum réz (Cu) és ceruloplazmin szintet, valamint alacsony vizelet Cu szintet mutattak. A beteg sem emésztési tünetekről, sem korábbi gyomor-bélműtétről nem számolt be. A májfunkciós tesztek, a vas metabolizmusa, a hemoglobin, a leukociták és a cink normális értéket mutattak.

A Cu nyomelem. Számos fiziológiai funkcióban részt vevő kuproenzimek része. A hipokuprémia összefüggésben lehet genetikai vagy szerzett etiológiával, beleértve az alacsony bevitelt, a bariatrikus műtétet, a megnövekedett veszteségeket stb. Az elsődleges klinikai megnyilvánulások közé tartoznak a hematológiai (anaemia és leukopenia) és a neurológiai (myelopathia, perifériás neuropathia) jellemzők. A kezelés empirikus. Súlyos esetekben endovenóz adagolással, orális kiegészítéssel kezdődhet.

Kulcsszavak: В TTR-FAP; Hypocupremia; Myelopathia; Perifériás neuropátia