Teljesítse az Exome szekvenálását egy azonosító diagnosztikai módszerrel
Hitelesítési hiba
Hiba történt a közösségi hálózathoz való csatlakozáskor. Kérlek próbáld újra
Ha a probléma továbbra is fennáll, ITT mondhatja el nekünk
- Küldés a Facebook-ra
- Küldés a Twitterre
- Küldés a Google-nak+
- Küldés e-mailben
- Add hozzá a kedvencekhez
- Figyelmeztetések
Szeretne minden alkalommal e-mail értesítést kapni 15. oszlop írj egy hírt?
A Mayo Klinika tanulmánya azt jelzi, hogy a teljes exome-szekvencia életképes diagnosztikai módszerként szolgálhat a ritka örökletes betegségek azonosítására és a "diagnosztikai Odüssziában" szenvedő betegek megoldására.
ROCHESTER, Minn. - A Mayo Clinic Center for Individualized Medicine új klinikai tanulmányából kiderül, hogy a teljes exome szekvenálás (WES) életképes diagnosztikai módszerként szolgálhat a ritka öröklődő betegségek azonosítására és megoldást kínálhat a diagnosztikai odüssziában szenvedő betegek számára. A teljes exomszekvenálás olyan laboratóriumi folyamat, amely egy lépésben meghatározza a szervezet genomjának teljes egyedi DNS-szekvenciáját (vagyis az öröklött genetikai anyagot). A teljes exome-szekvenálás lehetőséget nyújt a ritka genetikai betegségben szenvedő betegek reagálására, akiket - évek óta - évek óta különböző egészségügyi szolgáltatók diagnózis (azaz diagnosztikai odüsszea) nélkül értékeltek.
"A fontos diagnosztikai hozzájárulás, a mérsékelt költség és az egészségpiac közismert elfogadottsága teszi a genom klinikai célú teljes szekvenálását ésszerű diagnosztikai módszerként a diagnosztikus odüssziában szenvedő betegek diagnosztikai módszerévé, összehasonlítva a hagyományos genetikai vizsgálatokkal" - mondja Dr. Konstantinos Lazaridis, a Mayo Klinika igazgatója a személyre szabott orvostudományért és a Mayo Clinic Proceedings-ben megjelent több helyszíni tanulmány vezető kutatója.
A vizsgálat során a Mayo Klinika orvosai felajánlották a teljes exome szekvenálási tesztet a diagnosztikus odüssziával szembesülő betegek számára. Az orvosi segítséget kérő személy és más érintett és érintetlen rokonok DNS-mintáit klinikai laboratóriumokba küldték teljes exomszekvenálás céljából. A tudósok arra törekedtek, hogy felfedezzék azokat a genetikai variánsokat, amelyek a betegek betegségeit okozzák vagy hozzájárulnak ahhoz, hogy megoldják a diagnosztikai odüssziát, és a betegség speciális kezelése révén jobb kezelést kínáljanak.