Tesztek és teszt a fruktóz intolerancia kimutatására - A fruktóz és a fruktóz intoleranciája
Mint már korábban kifejtettük, a fruktóz-intolerancia különböző okok miatt jelentkezhet. Az első egy genetikai mutációnak köszönhető, amely az Aldolase B enzim hiányát okozza, amely felelős a fruktóz májban történő metabolizálásáért. Ennek az enzimnek a hiánya örökletes fruktóz-intoleranciát (IHF) okoz, és ennek a problémának a felderítéséhez specifikus genetikai vizsgálatot kell végezni.
Genetikai tesztek az örökletes fruktóz intolerancia diagnosztizálására
Jelenleg 35 mutáció ismert az ALDOB génben, de 4 a leggyakoribb: A149P, A174D, N334K,? 4E4 és az ALDOB gén teljes szekvenálása is elvégezhető (1).
Mert a genetikai vizsgálathoz vér- és egyéb szövetmintára van szükség (2), és olyan tünetek esetén javallt, mint: a gyermekek elégtelen súlygyarapodása, hányinger, hányás, kiszáradás, májműködési zavar, hipoglikémia és sárgaság (1).
Az IHF esetében a fizikai vizsgálat kimutatja a sárgaságot (a nyálkahártya sárgulását) és a splenohepatomegaliat (a lép és a máj megnagyobbodása) (3-4).
Teszt fruktóz malaborpcióra
A fruktóz-intolerancia másik oka a Fruktóz malabszorpció (MF), amely a fruktóz GLUT 5 szállítórendszerének bélszintbeli hibái miatt következik be (1). Az MF lehet elsődleges, vagyis a GLUT 5 szállítószalagjai csökkentek vagy nem működnek megfelelően, visszafordíthatatlan, de az okot még nem sikerült pontosan meghatározni (1). Másodlagos MF akkor fordul elő, ha a bélsejtek egyéb okokból károsodnak, például: celiakia, Crohn-kór, gyógyszeres kezelések, bélfertőzések (1). A másodlagos MF reverzibilis lehet, ha a bélnyálkahártya regenerálódik (1).
Számos teszt végezhető az MF kimutatására. A leggyakoribb az A hidrogén (H2) teszt lejárt. Ez egy kockázatmentes és nem invazív technika (1).
Jelenleg kétféle okból folyik a vita az ilyen típusú tesztek hasznosságáról:
- A teszt negatív eredményt adhat, de a tünetek továbbra is fennállhatnak, ezért valószínű, hogy a gasztroenterológus egy irritábilis bél szindrómában foglalja magában. (10)
- A teszt pozitív lehet, ha baktériumok elszaporodnak, ezért a probléma kizárása érdekében előzetesen ajánlott elvégezni a glükóz/laktulóz/laktitol tesztet (11)
Ezeket a feltételeket figyelembe véve valószínű, hogy a gasztroenterológus a diagnózis befejezéséhez a fruktóz hidrogénvizsgálatát is kéri
Ez a teszt a kilégzett levegőben lévő hidrogén méréséből áll. Az első mérés a kiindulási érték, amikor a fruktózt még nem fogyasztották be, majd a vizsgálat végéig 15–30 percenként 90–150 percig végeznek méréseket (5). Mivel a fruktóz nem tud bejutni a bélsejtekbe, a bél lumenében marad, és a baktériumok fermentálják, amelyek nagy mennyiségű hidrogént és metánt generálnak, amelyek a légzésben mérhetők (6). Ezért a betegnek egy speciális csőbe kell fújnia, amely hidrogén-érzékelőt tartalmaz. Ehhez a teszthez bizonyos korábbi követelményeknek teljesülniük kell: a tesztet megelőző 2 hét alatt nem szabad antibiotikumot vagy antacidot szedni, az előző naptól kezdve semmiféle szénhidrátot nem szabad fogyasztania, és a vizsgálat előtt tizenkét órán keresztül böjtölnie kell. teszt (6). A fruktóz-intolerancia diagnosztizálásához a lejárt hidrogénértékeknek nagyobbnak kell lenniük, mint 20 ppm, és minél nagyobb a lejárt hidrogén mennyisége, akkor az intoleranciát súlyosabbnak tekintik (6). Ennek a tesztnek nincsenek ellenjavallatai (6).