Thalassemia

Index

1. Mit csinál más nevek?
2. Mi a thalassemia?
3. Milyen típusok vannak?
4. Mi okozza azt?
5. Melyek a thalassemia tünetei?
6. Mi az ajánlott kezelés?

Mit csinál más nevek?

Alfa- és béta-thalassemia

Hemoglobin H

Bart-kór

Cooley vérszegénység

ICD-9: 282,4

ICD-10: D56

Mi a thalassemia?

A thalassemia olyan betegség, amelyet az oxigén szállításáért felelős hemoglobin, a vörösvérsejtekben található fehérje egyik láncának rendellenessége okoz.

Ha nincs elegendő hemoglobin, a vörösvértestek nem képesek elegendő oxigént szállítani a sejtekbe, és vérszegénység jelenik meg, amely fáradtsággal, fáradtsággal vagy fejfájással jelentkezik.

Milyen típusok vannak?

A hemoglobin egy fehérje, amely négy globin nevű láncból, két alfa globin és két béta globin láncból áll.

Az érintett láncoktól függően a thalassemia különböző típusai jelennek meg:

• Alfa-thalassemia: az alfa-láncok hiánya okozza. Az alfa-globin szintézisét négy gén szabályozza, kettő a 16. kromoszóma minden példányán. A megváltozott gének számától függően:
  • Minimális vagy néma alfa-thalassemia - hiányzó vagy megváltozott gén termeli
  • Alfa-thalassemia minor vagy minor - két gén hiánya vagy megváltozása miatt
  • Hemoglobin H - három gén hiánya vagy megváltozása miatt
  • Hydrops fetalis (Bart-kór) - mind a négy gén hiánya vagy megváltozása miatt
• Béta-thalassemia: a béta-lánc hiánya okozza. Két gén szabályozza a 11. kromoszóma minden példányán.
  • Kisebb béta-thalassemia, béta-thalassemiás tulajdonság vagy Rietti-Greppi-Micheli betegség - az egyik gén megváltozik
  • Beta Thalassemia intermedia - Mindkét gén megváltozása
  • Cooley-féle anaemia vagy béta-thalassemia major - mindkét génben súlyos elváltozások vannak (jó néhány DNS hiányzik).

  ---