Tirozinémia - Gyermekek egészsége - Merck Manual versi; n jelentése p; általános háború
, MD,
- Sidney Kimmel Orvosi Főiskola, Thomas Jefferson Egyetem
- Diagnosztikai beutalási részleg, Nemours/A.I. duPont Gyermekkórház
A tirozinémiát a tirozin metabolizálásához szükséges enzim hiánya okozza.
A tünetek közé tartozik az értelmi fogyatékosság, a máj- és vesebetegségek, valamint a főtt káposzta szagú testnedvek.
A diagnózis vérvizsgálaton alapul.
Bizonyos esetekben egy speciális étrend és néha gyógyszerek is hatékonyak lehetnek.
Az aminosavak, a fehérjék építőkövei, különböző funkciókat töltenek be a szervezetben. A tirozinémiában szenvedő gyermekek nem képesek teljesen lebontani (metabolizálni) a tirozin aminosavat. Ennek az aminosavnak a melléktermékei felhalmozódnak, különféle tüneteket okozva. Ezektől a melléktermékektől a testnedvek, például a vizelet és az izzadság is főtt káposzta szagúak.
Különböző típusú örökletes rendellenességek léteznek. Tirozinémia esetén az érintett gyermek mindkét szülője hordozza a kóros gén egy példányát. Mivel általában a rendellenes gén két példányára van szükség a rendellenesség megjelenéséhez, általában egyik szülő sem rendelkezik ilyennel. (Lásd még: Bevezetés az örökletes anyagcserezavarokba.)
Az Egyesült Államok egyes államaiban a rendellenességet újszülött szűrővizsgálatokkal diagnosztizálják.
A tirozinémiának két fő típusa van, és egy harmadik típus, amely nagyon ritka formának felel meg:
III. Típus (nagyon ritka)