Vegyes adenokarcinóma és periampulláris neuroendokrin karcinóma neurofibromatosisban szenvedő betegeknél
Rev Med Chile, 2011; 139: 84-88
KLINIKAI ESETEK
Vegyes adenokarcinóma és periampulláris neuroendokrin karcinóma 1-es típusú neurofibromatosisban szenvedő betegeknél.
Kombinált periampulláris adenokarcinoma és neuroendokrin tumor az 1-es típusú neurofibromatosisban. Egy eset jelentése
MÓNICA MARTÍNEZ M. 1, ENRIQUE NORERO M. 1, GABRIEL FÉLIX LEZCANO G. 2, SERGIO GONZÁLEZ B. 2, JARUFE NICOLÁS C. 1
1 Emésztőrendszeri osztály. Sebészeti Osztály.
2 Patológiai Anatómia Tanszék. Orvostudományi Kar. Clínico Pontificia Universidad Católica de Chile kórház. Santiago de Chile.
A neurofibromatosis egy örökletes autoszomális-domináns betegség, magas a de novo mutációk aránya, és nagy a neoplazmák kockázata. Mind a nemeket, mind a fajokat és az etnikai csoportokat érinti. Többféle bőrelváltozás és daganat jellemzi, jóindulatú és rosszindulatú, különösen az idegrendszerben. 52 éves, 1-es típusú neurofibromatosisban szenvedő nőről számolunk be, lázzal, sárgasággal és fogyással. Onfizikai vizsgálat, a páciens megzavarodott és "café au lait" foltok voltak a bőrben. A mágneses rezonancia képalkotás epevezeték tágulatot és lehetséges ampullarcarcinomát mutatott. A beteget operálták, a feltárás során periampulláris daganatot és több gyomornyi göbös elváltozást mutatott be, a daganatot hasnyálmirigy duó denektómiával reszektálták, és a noduláris gyomor elváltozásokat biopsziázták. A patológiai vizsgálat kombinált adenokarcinómát és neuroendokrin duodenális daganatot tárt fel. A gyomor elváltozásainak vizsgálata gyomor-bél stromális daganatot tárt fel. Négy hónappal a műtét után a beteg jó állapotban van.
Kulcsszavak: Gasztrointesztinális stromalis daganatok; Neurofibromatosisok; Hasnyálmirigy duodenectomia.
Minden 2500-3500 élveszületésből egynek van olyan mutációja, amely az 1. típusú neurofibromatosist (NF1) okozza. Ezen mutációk 50% -a szórványos. A mutáció a 17. kromoszómán található szuppresszor génben található (17q 11.2). Ez egy tumor szupresszor fehérje funkciójának elvesztésével jár, ami jóindulatú és rosszindulatú daganatok kialakulását okozná 1. Az esetek 50% -ában vannak új mutációk. Az NF1 2-ben több mint 300 különböző mutációról számoltak be .
Az NF1-et többféle kutya neurofibroma, café-au-lait foltok, hónalj- vagy inguinalis szeplők és lisch-csomók jellemzik. Kevésbé gyakoriak, de potenciálisan súlyosabbak a csontelváltozások, vasculopathiák, optikai gliomák és a központi idegrendszer egyéb helyszínei 3, valamint a gyomor-bélrendszeri elváltozások, például a periampulláris tumorok, amelyekben egyértelmű összefüggés van az NF1-gyel, de néhány esetben leírták az irodalom 2 .
Itt bemutatjuk egy NF1-ben szenvedő nő esetét, akinél a vegyes periampulláris tumor, az adenokarcinoma és a duodenum második részének neuroendokrin daganata alakult ki.
Klinikai eset
52 éves nő, NF1 kórtörténetében. 2 hónapos időszakos lázzal utal, amely 5 kg súlycsökkenéssel jár. A felvételt megelőző utolsó héten sárgaság és coluria volt. Tanulmány miatt kórházba került. A fizikális vizsgálat enyhe sárgaságot és több café-au-lait foltot tárt fel a bőrön (1. ábra). Olyan vizsgálatokat végeztek, amelyek megerősítették az obstruktív sárgaságot, az összes bilirubin 7 mg/dl volt. A has és a medence mágneses rezonancia képalkotásával tanulmányozták, amely az epevezeték 25 mm-es és a Wirsung-csatorna 7 mm-es tágulását mutatta, a bulla neoplasia erősen gyanús elváltozásával (2-3. A felső gyomor-bélrendszeri endoszkópia megerősítette a periampullaris elváltozást, biopsziát készítettek az elváltozásról, amely közepes bélgyulladást mutatott, enyhe vaszkuláris ektáziával, specifitási elemek nélkül. Negatív terjesztési vizsgálatot végeztek. Bár a biopszia negatív volt, a műtét a magas klinikai gyanú miatt döntött.
Az esetet az onkológiai bizottság megvitatta, és úgy döntöttek, hogy sorozatban megfigyelik és monitorozzák a képeket a GIST gyomortumorok szempontjából. Jelenleg a beteg a műtét után 4 hónappal kiújulás nélkül jó állapotban van.
A gyomor-bélrendszeri daganatok egyike azoknak a daganattípusoknak, amelyekhez az NF1 társul. Valódi előfordulását nehéz értékelni, de vannak olyan tanulmányok, amelyek azt mutatják, hogy az NF1-ben szenvedő betegek 10-25% -ában lennének jelen. A gasztrointesztinális daganatok 3 típusát írták le NF1-ben szenvedő betegeknél; Gasztrointesztinális stromalis daganatok (GIST), periampullaris tumorok és neurofibromák. A GIST-ek a leggyakoribbak, a vékonybélben és a gyomorban helyezkednek el, 7% -os előfordulási gyakorisággal 4, ami 150-szer nagyobb kockázatot jelent, mint az általános populációban. A periampulláris daganatok ritkábban fordulnak elő, mint a GIST-ek, de előfordulásuk növekedését leírták. Becslések szerint ezeknek a daganatoknak csak 5% -a okoz tüneteket, 6 és emésztőrendszeri vérzésként, hasi fájdalomként, bélelzáródásként vagy obstruktív sárgaságként jelentkeznek. Esetünkben a beteg mind a gyomor többszörös GIST daganatát, mind a periampulláris neopláziát mutatta be, amely tüneteket okozott.