Von Gierke, betegség

Más néven:

1. típusú glikogenózis
Glükóz 6-foszfatáz, hiány
Hepatorenalis glikogenózis

Leírás:

A Von Gierke-kór vagy a glükóz-6-foszfatáz-hiány vagy az Ia típusú glikogenózis, vagy a hepatorenalis glikogenózis egy ritka, örökletes anyagcsere-betegség, amely az anyagcsere veleszületett hibái közé tartozik, amely a glikogenózis, a glikogén tárolásával vagy felhalmozódásával járó betegségek csoportjába tartozik. (olyan anyag, amely a testben képződik a szénhidrátokból származó energia tárolására).

A glikogenózis örökletes rendellenességek, amelyek befolyásolják a glikogén képződését és felhasználását, kóros koncentrációkhoz vagy szerkezetekhez vezetve.

A glikogén egy speciális módon összekapcsolt glükózmolekulákból álló poliszacharid, amely arborealis szerkezetet ad a molekulának, amely lehetővé teszi a glükózmolekulák millióinak felhalmozódását.

A glikogén szintetizálódik és raktározódik a májban és az izomszövetekben, és a szintek mindkét szövetben jelentősen változhatnak, az étrend és a hormonális ingerek következtében. A májban a vércukorszint fenntartása a feladata, és eléri a szövetek 70 mg/g koncentrációját, amely magasabb, mint az izomé, 15 mg/g szövet koncentrációt, ahol energiát nyernek az izom összehúzódása során.

A glikogén főleg a májszövetben szintetizálódik glükózból, miután a szövetekben belül van, a glükóz enzimatikus reakciók láncolata átalakul glikogénné (az enzim egy olyan fehérje anyag, amely képes meghatározott kémiai reakció aktiválására). A glükóz egy hexokináz révén glükóz-6-foszfáttá alakul, amelyet viszont egy másik enzim, a foszfoglukomutáz átalakít glükóz-1-foszfáttá. A glükóz-1-foszfát átalakul glükóz-uridin-difoszfáttá, majd később glükózmaradékokat adunk hozzá a glikogén-szintetáz hatására. Végül az elágazó enzim segítségével a glikogén normál szerkezete kiteljesedik.

A glikogén lebontását két enzimrendszer végzi: a foszforiláz és a szétválasztó enzim.

A foszforiláz felszabadítja a glükóz-1-foszfátot. A leválasztó enzim egy bifunkcionális fehérje: hatása két lépést foglal magában, az elsőben egyetlen glükózmaradványt hagy a központi lánchoz kötve, a második lépésben szabad glükózzá bontja le. A glikogén ezen lebontása 8-10% szabad glükóz és 90% glükóz-1-foszfát képződését eredményezi. A glükóz-1-foszfát a foszfoglükomutáz hatására glükóz-6-foszfáttá alakul.

Annak érdekében, hogy a vérkeringésbe kerüljön, és így fenntartsa a vércukorszintet, a glükóz-6-foszfátot glükózzá defoszfátozni kell a glükóz-6-foszfatáz enzimmel. Az izomban a glükóz-1-foszfát és a glükóz-6-foszfát belép a glikolízisbe, hogy az ATP-t az izomösszehúzódás során elérje.

A máj glikogén-anyagcseréjének szabályozása extracelluláris glükózkoncentráció révén történik; a máj az extracelluláris glükózszinttől függően glükóz donorként vagy receptorként működik a vércukorszint fenntartása érdekében, és a foszforiláz és a szintetáz enzimek fontosabbak ebben a szabályozási mechanizmusban. A hormonok, például a glükagon, a kaszkádreakciók sorozatán keresztül aktiválják a glikogenolízist, amelyek cAMP-t használnak a foszforiláz aktiválásához és a szintetáz gátlásához; és az inzulin aktiválja a glikogén szintézist.

A glikogenezis különböző kategóriákba sorolható, a kórélettani vagy termelési mechanizmusuktól függően, a feltárt enzimatikus hibák és néha a különböző klinikai jellemzők függvényében: