2q37 mikrodeletiós szindróma - Ochronous - Tudományos-Műszaki Szerkesztőség

Az Ocronos magazinban található. III. Kötet Nº 5 - 2020. szeptember. Kezdeti oldal: III. Kötet; nº5: 656

mikrodeletiós

Fő szerző (első aláíró): Sara Rodríguez Sánchez

Beérkezés dátuma: 2020. szeptember 15

Elfogadás dátuma: 2020. szeptember 19

Ref .: Ochrons. 2020; 3 (5): 656

Szerzői:

Sara Rodríguez Sánchez, Lucía Pérez Granda

Alapellátási ápolók az Asztúria Hercegség egészségügyi szolgálatának VIII. Területén 2020. szeptember

Összegzés

A 2q37 mikrodeletiós szindróma, más néven brachydactyly-metal késleltető szindróma vagy egyszerűen 2q37 deléció, más néven kromoszóma-betegség, amely az emberi test különböző szerveit, funkcióit vagy részeit érintheti. Ezt az állapotot elsősorban születéskor vagy gyermekkorban kialakuló izomhypotónia, alacsony testalkat, túlsúly és elhízás, brachydactyly, enyhe vagy súlyos értelmi fogyatékosság, dysmorf kraniofacialis jellemzők, egyéb fizikai rendellenességek, a motoros készségek késleltetett fejlődése és kognitív problémák - viselkedés. Genetikai és ritka betegségnek számít.

Kulcsszavak: Szindróma, 2q37 mikrodeletió, deléció, kromoszóma, genetikai betegség, ritka betegségek.

Bevezetés

A RAE 1 szerint a deléciót "genetikai mutációként definiálják, amely a DNS-szekvencia egy vagy több nukleotidjának elvesztéséből áll". Az emberi fajban a 2. kromoszómát értjük a második legnagyobbnak az 1 mögött, ami a genetikai anyag körülbelül 8% -át képviseli. Autoszomális kromoszóma, vagyis nem meghatározó a 2-4.