A bőr alatti zsírt eltávolító gén mutációja - BBC News World
Tom Staniford, a 23 éves brit paralimpiai kerékpáros számára a zavarodott orvosokkal való foglalkozás nem újdonság. Rendkívül ritka állapota van, amely megakadályozza, hogy zsírot tároljon a bőre alatt.
Noha normális testsúlyú születésű volt, gyermekkorában az arc és a végtagok összes zsírját elveszítette. És a teste még most is elhízottnak gondolja magát, ami azt jelenti, hogy 2-es típusú cukorbetegségben szenved. A hallása is 10 évesen romlott, ezért azóta segédeszközt kellett viselnie.
Staniford állapotát egészen a közelmúltig azonosította egy szakembercsoport, akik DNS-ét elemezték, hogy pontosan meghatározzák a felelős mutáns gént.
Staniford rájött, hogy a világon csak nyolc ember van, akinek MDP-szindróma van.
Biztosítja azonban, hogy a diagnózisnak alig volt hatása a mindennapi életére, mert olyan rutinra sikerült, amely lehetővé teszi a cukorbetegség kordában tartását, jogi diplomát és franciát tanul, valamint versenyezhet a kerékpárjával és egészséges maradhat.
Vége Talán téged is érdekel
"De vigasztaló tudat, hogy vannak más emberek is ezzel, és hogy viszonylag normális életet élhetünk" - ismeri el.
Alacsony üzemanyagszint
Bár Staniford vezetési képességei nem normálisak. 2011-ben bajnoka volt a brit paracikliző körversenynek, és célja, hogy paralimpiai bajnok legyen 2016-ban Rióban.
Nem volt könnyű nagy intenzitással edzeni álma teljesítése érdekében, miközben rendellenességei vannak.
A világon csak nyolc ember van MDP-szindrómában.
"Nekem csak egy átlagos férfi izomzatának 40% -a van" - magyarázza. "Nehezen tudok hatékonyan metabolizálni a cukrot és a szénhidrátokat a cukorbetegség miatt, és nehezen gyógyulok energiahiány, alacsony tesztoszteronszint stb. Miatt.".
"Izmaim hatékonysága nagyon szűk, feszültek, megragadtak és rugalmatlanok is, mert nincs zsírom ahhoz, hogy ezt a szerepet töltsem be. Ezért kell folyamatosan kísérleteznem, és próbával és hibával próbálnom megtalálni, hogy mi működik.".
Amikor az angliai Exeteri Egyetem tudósai bekapcsolódtak, a legújabb genomszekvenálási technológiát használták fel, hogy kiderítsék, mi volt a genetikai változás ebben a sportolóban.