A Clínica Andrológica de Madrid androgének iránti érzékenység
Összegzés: Az enyhe androgén-érzéketlenségi szindróma olyan állapot, amely enyhe károsodást eredményez a sejt androgénekre reagáló képességében..
Az enyhe androgénérzékenységi szindrómában szenvedők fenotípusosan férfinak születnek, teljesen férfias nemi szervekkel.
Az androgén-érzéketlenség ezen kategóriáját akkor diagnosztizálják, amikor az androgén-érzéketlenség mértéke egy 46, XY kariotípusú egyénnél elég nagy ahhoz, hogy veszélyeztesse a virilizációt vagy a spermatogenezist.
De nem elég nagy ahhoz, hogy befolyásolja a férfi nemi szervek normális fejlődését, bár lehetnek mikropeniszek és egyes esetekben hypospadia.
A MAIS az androgénérzékenységi szindróma legkönnyebb és legkevésbé ismert formája, bár több mint 600 mutáció okozhatja azt, a gén az X kromoszóma hosszú karján található.
X-hez kötött recesszív mintával öröklődik, amely az esetek 2/3-át teszi ki, hordozó anyák közvetítik, a többi eset de novo mutáció, amely a magzat fejlődésének kezdetén keletkezik.
Az AR mutáció miatt izolált spermatogén defektussal rendelkező, fenotípusosan normális férfiak eseteit először a férfi meddőségi értékelések eredményeként mutatták ki.
Becslések szerint a terméketlen férfiak 2-3% -ának vannak mutációi az AR génben (androgén receptor).
Példák a MAIS fenotípusaira: izolált meddőség, enyhe gynecomastia felnőttkorban, másodlagos terminális hajritkulás, magas hangú hang vagy enyhe hypospadias javítás gyermekkorban.
A külső nemi szervek egyébként normálisak a MAIS-ban szenvedő egyéneknél.
A belső nemi szervek, beleértve a Wolff és a prosztata struktúráit is, normálisak, bár a terméketlen férfiak here mennyisége csökken.
A férfi meddőség csökkenő heretérfogattal, varicocele-vel, retractilis herékkel, alacsony ejakulátum-térfogattal, hím kiegészítő mirigyfertőzésekkel és mumpsz-orchitiszel jár.
Ezeknek a jellemzőknek az előfordulása a MAIS-ben szenvedő meddő férfiaknál hasonló a MAIS nélküli meddő férfiakéhoz, és nincs összefüggésben a Muller-maradványokkal.
Kennedy-kór:
A Kennedy-betegség, más néven gerinc- és bulbar-izomsorvadás, egy súlyos neurodegeneratív szindróma, amely az androgén receptor sajátos poliglutamin mutációjával társul.