A Duchenne izomdisztrófia degeneratív betegség
Pilar González Moreno | EFE/MADRID/PILAR GONZÁLEZ MORENO 2017.09.07., Csütörtök
A Duchenne izomdisztrófia egy degeneratív betegség, amelynek következtében az abban szenvedő gyermekek súlyos orvosi problémákat szenvednek az általa okozott progresszív izomgyengeség miatt. Az átlagos várható élettartam 30 év. Rokonaik ma ígéretes terápiákra szánt látnivalóikkal élnek
A Duchenne-i izomsorvadás világnapja (DMD), szeptember 7. alkalmából az EFEsalud beszélgetett Nuria Pérezzel, Pablo édesanyjával, egy három és fél éves fiúval, akit a betegség sújt; megtudta az egyesületet, amely a becslések szerint Spanyolországban 1000 esetből 300-at csoportosít; és megkérdezte Francina Munell ideggyógyászt és kutatót.
Nem ismer határokat: minden kultúrára és fajra kihat
A Duchenne az izom progresszív rendellenessége, amely funkciójának elvesztését okozza, ezért az érintettek végül teljesen elveszítik függetlenségüket.
A betegséget a dystrophint kódoló gén mutációja okozza, amely az izmok alapvető fehérje.
Hiánya miatt az izomsejtek könnyen károsodnak. A progresszív izomgyengeség súlyos orvosi problémákhoz vezet, és a gyerekeknek 12 éves koruk körül szükségük van kerekesszékre.
A DMD főleg férfiaknál fordul elő, mert a gén az X kromoszómán található.
A Duchenne-t okozó génmutáció általában anyától gyermekig terjed.
Az esetek 35% -a azonban spontán mutáció miatt következik be, és amint az érintettek hozzátartozóinak szövetsége a weboldalán utal "ez bármely családban előfordulhat, nem ismer határokat, és minden kultúrára és fajra kihat".
Brain Pop/Duchenne Szülő Projekt Egyesület videó
Az izomdisztrófia felfedezése "ütés" volt
Nuria Pérez újságíró és van egy 11 éves, géntől mentes fia, egy második pedig három és fél éves Pablo Duchenne-nel, mert hordozó, de nem tudta.
Megtudták, hogy a fiukat majdnem két évvel ezelőtt érintette a Duchenne-féle izomdisztrófia, de „négy hónapos koromban rájöttem, hogy valami nem stimmel, mert amikor hasra feküdt, nem emelte fel a fejét ..., de természetesen minden gyermek a saját ritmusát viseli ".
Amikor fordult az év, Pablo nem állt fel a földről, "nem volt ereje". És ott kezdték ragaszkodni a gyermekorvoshoz, orvost váltottak, amíg egybe nem estek azzal, aki vérvizsgálatot végzett ... ”Pablo már 15 hónapos volt, és észlelték, hogy a kreatin-kináz nagyon egyértelmű mutatója annak, hogy valami nincs rendben. izom, nagyon magas volt ".
Később egy neurológus elvégzett egy genetikai tesztet, és megadta neki a diagnózist: "Óriási csapás volt ott ülni az irodában. És most hogyan éljek? Ez az első dolog, amit feltesz magának, mert abban a pillanatban nem tudja minden".
- Azt mondják, hogy a fiának degeneratív betegsége van, amely a legsúlyosabb, és nincs semmi. De egyúttal megkönnyebbülés is volt, mert "végre arcot vetettünk rá", és annak tudása, mi történik vele, alapvető ... onnan kell harcolni ".
"Később megtudhatja, milyen jól jönnek az olyan terápiák, mint a gyógytorna, de az egyetlen dolog, amit tehet a ma létezővel, az az, hogy kicsit kontrollálja és késlelteti az időt, de soha ne gyógyítsa meg, vagy állítsa le.
Nuria újságíró és Pablo születése előtt dolgozott. El kellett hagynia a munkát, hogy gondoskodni tudjon a fiáról, és "inkább ebben a szakmában, amelyben nincsenek menetrendek".
Most testét és lelkét elkötelezett utódainak és az egyesületnek is. Úgy működik, hogy minél több évet éljen és mindenekelőtt, és az egyesület részéről azon dolgoznak, hogy olyan kezelést találjanak, amely meghosszabbítja és megállítja a betegséget.
Duchenne szülői projekt vagy az álmok ereje
A szövetség, amelyet a szülők és gyermekek, valamint a hasonló, de kevésbé súlyos Becker-rendellenességek érintettek, világnapja alkalmából azt kívánja, hogy az emberek tegyék közzé álmaikat az interneten, hogy mások is megismerhessék őket.