A fájdalom nem érzésének szenvedése Diario Sur
A fájdalom veleszületett érzékenysége nem az, aminek látszik. Az állítólagos előnyök mögött, hogy nem háborodnak fel, ha megütnek vagy megégnek, sérülésekkel teli élet rejlik. Spanyolországban három esetet diagnosztizáltak
Képzelje el egy pillanatra, hogy a lámpában lévő dzsinn szuperhatalom formájában kívánságot nyújt Önnek. Bizonyára sokan kérnék azt a képességet, hogy ne érezzen fájdalmat, mivel ez sokkal bátrabb és bátrabb hős lehet.
Ha azonban lehetőségük lenne beszélni a velük született fájdalom-fájdalomcsillapítás által világszerte érintett nagyon kevés emberrel, amelyet ennek a ritka betegségnek neveznek, akkor rájönnek, hogy az a tény, hogy nem igazán érez fájdalmat, sokkal inkább az, hogy legyőzhetetlen lény a szenvedő embert rendkívül kiszolgáltatottá változtatja. Emlékeznünk kell arra, hogy a fájdalom annak a komplex rendszernek a része, amelyet testünknek észlelnie kell, hogy valami nincs rendben. Ez az eszköz, fajunk fejlődésének eredménye a túlélésünk biztosítása érdekében, célja, hogy megvédjen minket a külső agresszióktól és veszélyektől, figyelmeztessen minket, ha belső felszerelésünk egy része nem működik, és tárolja a kellemetlen memóriát annak elkerülése érdekében a jövőben.
Az SCN9A gén számos mutációja felelős azért, hogy ez a mechanizmus megváltozzon veleszületett fájdalomérzékenységben szenvedő betegeknél. Az SCN9A felelős a sejtekben található nátriumcsatornák működésének szabályozásáért, a gerincvelőbe és az agyba jutó fájdalmas érzésekhez kapcsolódó elektromos jelek előállításának és továbbításának alapvető struktúráért. Emiatt az érintett személy sérülést szenved (törés, vérzés, seb, trauma, zúzódás), de ez nem okoz semmiféle riasztást, következésképpen sem a védekezésre adott választ, amely arra készteti, hogy újra megsebezze magát és újra.
A kockázatok elkerülése érdekében meghozandó intézkedések
Jelenleg a fájdalom veleszületett érzékenysége, anhidrosissal vagy anhidrosis nélkül, nem gyógyítható, és a tünetek visszafordítására sem alkalmas kezelés. A betegségért felelős gének azonosításának ténye az első lépés a lehetséges gyógyulási mechanizmusok vizsgálatához, de amíg ez a hosszú út meg nem terem némi gyümölcsöt, az egyetlen rendelkezésre álló kezelés célja a sérülés kockázati tényezőinek elkerülése.
Ily módon kényelmes követni ezeket az irányelveket:
A szülőknek szorosan figyelemmel kell kísérniük gyermekeik evolúcióját, és különösen szigorúan be kell tartaniuk a gyermekorvos, traumatológus, ortopéd, fogorvos, bőrgyógyász és szemész szakorvosi felülvizsgálatokat. Ez megkönnyíti az észrevétlenül maradt belső és külső sérülések észrevételét. A fogzás, mászás, az első lépések és a pelenkakiütés különösen veszélyes.
Az ajkak, a száj és az állkapocs sérüléseinek elkerülése érdekében tüskés vagy törést szenvedett fogak széleit reszelni kell. Hasonlóképpen erőfeszítéseket kell tenni az üregek és a parodontális elváltozások megjelenésének ellenőrzésére a fertőzések elkerülése érdekében, mivel ezeknél a betegeknél könnyebben terjednek. Kényelmes retenciós sínt használni a harapások elkerülése érdekében.
Ezeket a betegeket gyakrabban kell műtéten átesni, mint az általános populációt. Az aneszteziológusoknak figyelembe kell venniük ezt a tényezőt, mivel a szedáció általában nem éri el a kívánt hatást. A másodlagos sérülések elkerülése érdekében figyelmet kell fordítani a műtét során szükséges mozgáskorlátozásra.