A fenilalanin-hidroxiláz hiány hiperfenilalaninémiájának kezelése
Felhívjuk figyelmét, hogy az Internet Explorer 8.x verziója 2016. január 1-jétől nem támogatott. További információért lásd ezt a támogatási oldalt.
Hozzáférés megszerzése Hozzáférés
A gyermekgyógyászat évkönyvei
Add hozzá Mendeley-hez
Bevezetés
A fenilalanin-hidroxiláz-hiány miatt hiperfenilalaninémiában szenvedő betegek a plazma fenilalanin-koncentrációjának változó csökkenésével reagálnak a tetrahidrobiopterin (BH4) orális beadására, oly módon, hogy korlátozott fenilalanin-bevitel mellett liberalizálják vagy akár el is hagyhatják az étrendet. Általában a BH4-re érzékeny betegek azonosítását a BH4 túlterhelési teszt segítségével végzik, de módszertanában és az eredmények értelmezésében nincs egyöntetű egyetértés. Ebből a szempontból fontos, hogy rendelkezzen olyan eszközzel, amely segít a lehető legegyszerűbb módon azonosítani az ilyen típusú kezelésnek alávetett betegeket, és megismerni a hosszú távú evolúciójukat.
Anyag és módszerek
A kombinált fenilalanin (100 mg/kg) és a BH4 (20 mg/kg) túlterhelési tesztet 20 hiperfenilalaninémiában szenvedő betegnél végezték fenilalaninnal korlátozott étrenden.
Eredmények
Genotípusuktól függetlenül a tesztre adott válasz pozitív volt abban a 9 betegnél, akiknél a diagnózis felállításakor a fenilalanin maximális szintje kevesebb volt, mint 815 nmol/ml. Mindegyiket 7-15 mg/kg/nap BH4 dózissal kezelik, és minden esetben jelentősen meg lehetett növelni a fenilalanin napi bevitelét. Ebben a pillanatban 6 ingyenes étrendet folytat, a többiek pedig nagyon közel vannak e cél eléréséhez. Egyik olyan beteg sem reagált a stressztesztre, akinek a diagnózisa meghaladta a 938 nmol/ml-t meghaladó fenilalaninszintet.