A fenilketonuria korai diagnosztizálásának fontossága nőknél és a

diagnosztizálásának

В
В 		В

SciELO-m

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

  • SciELO Analytics
  • Google Tudós H5M5 ()

Cikk

  • Spanyol (pdf)
  • Cikk XML-ben
  • Cikk hivatkozások
  • Hogyan lehet idézni ezt a cikket
  • SciELO Analytics
  • Automatikus fordítás
  • Cikk küldése e-mailben

Mutatók

  • Idézi SciELO
  • Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

  • Idézi a Google
  • Hasonló a SciELO-ban
  • Hasonló a Google-on

Részvény

Kórházi táplálkozás

verzióВ on-line ISSN 1699-5198 verzióВ nyomtatva ISSN 0212-1611

Nutr. Hosp.В 27. kötet, 5. szám, Madrid, 2012. szeptember/október

http://dx.doi.org/10.3305/nh.2012.27.5.5945В

KLINIKAI ESET

A fenilketonuria korai diagnózisának fontossága a nőknél és a fenilalaninszint kontrollja a terhesség alatt

A fenilketonuria korai diagnosztizálásának fontossága nőknél és a fenilalaninszint kontrollja a terhesség alatt

1 anyagcsere-betegség/ritka E. HU Ramón y Cajal. IRYCIS
2 Endokrinológiai és Táplálkozási Tanszék (Táplálkozási, elhízási és anyagcsere egység) HU Ramón y Cajal. IRYCIS. CYBEROBN
3 Gyermekgyógyászati ​​Osztály. HU Ramón y Cajal. IRYCIS. CIBERER. Madrid. Spanyolország

Kulcsszavak: Fenilketonuria Terhesség. Diéta. Bonyodalmak.

A májban található fenilalanin-hidroxiláz (PAH) hidroxilálja az étrendből a fenil-alanint. A magzatok a fenilalanin hidroxilációjától, az anyai anyagcserétől függenek, a magzat érettsége csak a 26. héten következik be. Bár a PAH-hiányban szenvedő nők (fenilketonuria, PKU) nem megfelelően hidroxilálják a fenilalanin-étrendet, így vérük magas. A fenilalaninémia szintjét neurotoxikus teratogénnek tekintik, és 360 umol/L (N

Kulcsszavak: Phenilketonuria. Terhes. Diéta. Bonyodalmak.

Bevezetés

A fenilketonuria (PKU) egy autoszomális, recesszív örökletes betegség, amelyben a fenilalanin (Phe) máj hidroxilációja érintett, a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) aktivitásának hibájával (1. ábra). PKU-s betegeknél a Phe tartós növekedése a vérben> 120 mikromol/l, ami a központi idegrendszerben annál nagyobb neuronális apoptózist eredményez, amelynél az agy kevésbé fejlett. A gyermekek normális agyfejlődésének megfelelő szintjét azoknak tekintjük

Klinikai eset

Mindkét gyermeknél a Phe szint normális volt, 70 és 92 mikromol/l. De meghatározták a Phe szintjét a páciensben: 1140 mikromol/l (normál A (p. Val388Met), mindkét gyermek csak a p.Phe55fs mutáció hordozója.

A fenilketonuria diagnosztizálása után az anyánál tetrahidrobiopterin (BH4) túlterhelést hajtottak végre, hogy kizárják az esetleges választ erre a farmakológiai kezelésre, mivel néhány PKU-s betegeknél javítani lehet a PAH aktivitását kofaktora farmakológiai dózisainak megadásával (ábra 2), de ebben a betegben a fenilalaninszint nem változott jelentős változáson, ezért nem reagálónak tekintették.