A galaktozaemia galaktóz intolerancia ritkasága
A galaktozémia ritkasága: galaktóz-intolerancia
A laktóz-intolerancia vagy a tejallergia ismert rendellenesség. A galaktóz intolerancia vagy galaktozémia, valami más és ritka. Arra hivatkozunk veleszületett hibák a galaktóz metabolizmusában.
Mi a galaktóz?
A galaktóz egyszerű cukor. A májban glükózzá alakul, a sejtek (különösen a neuronok) glikolipidjeinek és glikoproteinjeinek részét képezve.
A galaktózt az étrendből nyerik. Legnagyobb hozzájárulása a laktózból származik (glükóz és galaktóz által képzett diszacharid). A laktáz enzim ezt a laktózt két összetevőjére bontja asszimiláció céljából.
Mi a galaktozémia?
A galaktóz intoleranciája azt jelenti, hogy képtelen a galaktózt teljesen metabolizálni. Ezért olyan galaktóz-származékok halmozódnak fel, amelyek károsítják a testet.
Ez egy örökletes anyagcsere-betegség, amely a szülőktől a gyermekekig terjed. Is autoszomális recesszív, ezért a betegség bemutatásához a megváltozott gént mindkét hordozó szülőtől meg kell kapni. Ez elég ritkává teszi, de komoly.
Ennek az intoleranciának 3 formája van:
1.- Klasszikus galactosemia. Ez a gyakoribb és súlyosabb forma. Van egy GALT enzim hiány. Ez az enzim az szükséges a galaktóz glükózzá történő átalakításához. Hiánya a a galaktóz felhalmozódása a vérben, szerves károsodást okozva (máj, vese, központi idegrendszer ...). Ez egy multiszisztémás betegség. Van egy enyhe tünetmentes fajta, a Duarte típusú.
2.- Galaktóz-kináz hiány (GALK). Ebben az esetben a meghibásodás az első lépés (a galaktóztól a galaktóz-1-foszfátig). A felhalmozódó vegyületek általában szürkehályoghoz vezetnek az élet első heteiben vagy hónapjaiban.