A halláskárosodás okai Cochleáris implantátum obszervatórium

A halláskárosodás eredete lehet veleszületett vagy szerzett, és több oka is lehet:

halláskárosodás

  • Örökletes.
  • Öregedés.
  • Zajnak való kitettség.
  • Betegségek, fertőzések és daganatok.
  • Anyai orvosi problémák a terhesség alatt.
  • Ototoxikus gyógyszerek szedése.
  • Trauma vagy a fül fizikai károsodása.

Az okok sokféleségére hivatkozva először a reverzibilis átmeneti okokkal fogunk foglalkozni.

Visszafordítható átmeneti okok

Fertőzések, a középfülben vagy az endolimfában (belső fülfolyadék) a külső okok által okozott nyomásváltozások, legyen szó erős traumáról, ototoxikus gyógyszerek beviteléről, daganatokról. stb.; átmeneti hallási problémákat okozhatnak. Gyógyszerekkel megfordíthatók, vagy önállóan elmúlhatnak.

Genetikai változások

Alapfogalmak

A fül sejtjei a hangot olyan jelekké alakítják át, amelyet az agy megért, ha e gének DNS-ében mutáció következik be, akkor eltérés mutatkozik működésükben, hibássá téve ezeket a sejteket. A halláskárosodás megnyilvánulhat születéskor, gyermekkorban, vagy később kialakulhat.

Az örökletes hallásvesztés klinikai vonatkozásai cikk szerint az örökletes halláskárosodást az egyik szülő továbbíthatja (autoszomális domináns mutáció), az átvitel valószínűsége 50%; vagy mindkét szülő (autoszomális recesszív mutáció) 25% -os valószínűséggel terjed az utódokhoz minden terhesség alatt.

Egy bizonyos gén mutációja nem eredményezi ugyanazt az eredményt két azonos genetikai állapotú egyénnél.

Az örökletes hallásvesztés és süketség áttekintése című GeneReviews® fejezet szerint a fejlett országokban a veleszületett hallásvesztés 80% -a genetikai változásoknak, 20% -a pedig környezeti/szerzett okoknak köszönhető. Viszont a genetikai változások szindrómákba és nem szindrómákba sorolhatók. A prelingvisztikus hallásvesztés 80% -a genetikai eredetű, ezek közül 20% szindrómás és 80% nem szindrómás.

A szindrómás genetikai elváltozások a külső fül rendellenességeivel, más testi szervek rendellenességeivel és a szervrendszereket érintő orvosi problémákkal társulnak.

A siket gyermekek szüleinek szövetsége (ASPANSOR) szerint ma 40 olyan gént találtak, amelyek befolyásolva süketséget vagy halláskárosodást okozhatnak.

Nem szindrómás genetikai változások

Ez a fajta genetikai változás nem jár külső fül rendellenességekkel vagy más orvosi problémákkal; de összefüggésbe hozhatók a közép- és/vagy a belső fül rendellenességeivel.

Christine Petit és munkatársai szerint a hallásvesztés molekuláris genetikája című cikkükben a nem szindrómás genetikai változások a következőkre oszlanak:

  • Autoszomális recesszív (80%): a halláskárosodás általában prelingualis, kétoldalú, és általában mély vagy súlyos.
  • Uralkodó (18%): a halláskárosodás általában progresszív, nyelv utáni és néha egyoldalú.
  • Az X kromoszómához kapcsolódik (két%).

Bár a százalékban nem szerepel, a mitokondriális öröklés nagyon gyakori oka a szenzineurális süketségnek felnőtteknél.

Connexin 26 módosítás

A konnexinek egy fehérjecsalád, amelynek feladata kommunikációs hidak létrehozása a sejtek között. Ezek eloszlanak az összes szövetben és szervben, alapvető szerepet játszanak a test működésében. Ha ezek a fehérjék mutáción mennek keresztül, akkor olyan betegségek jelentkeznek, amelyek befolyásolják az idegrendszert, a szív- és érrendszert, valamint a hallórendszert.

A Connexin 26 a belső fül káliumszállítási és újrafeldolgozási útjára hat, és a GJB2 gén kódolja.

A connexin 26 rendellenes működése a nem szindrómás genetikai eredetű hallásvesztéssel függ össze. A csiga tartósejtjei érintettek, amelyek nélkülözhetetlenek a szenzineurális átjutásban a hallás során.

Otosclerosis

10 és 30 év közötti fiatal felnőtteknél fordul elő. Az otoszklerózis általában örökletes, és a középfül csontjait (kalapács, üllő és kapcsok) érinti, a tűk egy része rendellenesen növekszik, és a hanghullámokra reagálva megzavarja a hallás normális mechanikáját.

A diagnózist azért állapítják meg, mert a beteg halláscsökkenést észlel, családjában előfordult otosclerosis, vagy egyéb okok kizárásával.

Tünetmentes lehet, vagy olyan mellékhatásai lehetnek, mint szédülés, vertigo és fülzúgás.

A magas frekvenciák előtti alacsony frekvenciákat érinti, ezért az otosclerosisban szenvedő emberek néha jobban hallanak zajos környezetben. Ha nem kezelik, fokozatosan súlyosbodhat a teljes süketségig.

Az osztályzattól függően korrigálható hallókészülékkel (hallókészülék), vagy korrekciós műtéttel (stapedotomia - a kapcsok túlnövekedett részét eltávolítják és implantátumot helyeznek el - vagy stapedectomia). a protézist beültetik -). Ha a csont labirintusát érinti, akkor nem működtethető, és a hallókészülék haszontalan lesz.

Egyéb nem szindrómás rendellenességek

Osztályozhatjuk a nem szindrómás változásokat natális (születéskor jelen lévő) és postnatalis (születés után megnyilvánuló) változásokra.

Genetikai szindrómák

Több mint 400 genetikai szindróma ismert, amelyek valamilyen típusú hallási problémát tartalmaznak klinikai komponensként.

Ezek közül néhányat kiemelünk:

Fertőzések

Ezután megismerjük a halláshiányt okozó fertőzések típusait.

Citomegalovírus

A citomegalovírus (CMV) gyakori vírus, amely bárkit érinthet, és tünetmentes. A fertőzés után a szervezet egy életen át megőrzi a vírust, és általában látens marad. Összefügg a bárányhimlőt, a herpes simplexet és a mononukleózist okozó vírusokkal.

A megfertőződött terhes nőknél alacsony a kockázata annak, hogy a vírust áttervezzék csecsemőikre, mert csak akkor terjed, ha a vírus aktív. Ez azonban aggodalomra ad okot, mivel testnedveken, például vér- és anyatejön keresztül terjed, és nyálkahártyán keresztül felszívódik.

A méhben (veleszületett citomegalovírus), a szülés alatt, a szülés után (perinatális citomegalovírus) vagy a szoptatás során fertőzött újszülötteknél nagyobb a tünetek kialakulásának kockázata, mint az egészséges felnőtteknél.

A születéskor érintett csecsemőknél (veleszületett citomegalovírus) általában ezek a tünetek jelentkeznek:

  • Sárga bőr és szem (sárgaság).
  • Lila foltok a bőrön és/vagy kiütés, vagy mindkettő.
  • Kis méret születéskor (vagy alacsony születési súly).
  • Megnagyobbodott lép (splenomegalia).
  • Megnagyobbodott máj és működési zavar.
  • Tüdőgyulladás.
  • Görcsök.

A CMV-fertőzés szövődményei a következők:

  • Kis fej.
  • A koordináció hiánya.
  • Autizmus.
  • Figyelemhiányos hiperaktivitás (ADHD).
  • Mentális hátrány.
  • Görcsök.
  • Halál.

A leggyakoribb szövődmény a halláskárosodás, amely későn jelenik meg. Kis hányadban látászavarok is kialakulhatnak, például retinitis (fényérzékenység miatti gyulladás) és uveitis (a szem középső rétegének gyulladása). A jelek idővel (néha hónapokkal vagy évekkel a születés után) alakulnak ki.