A juharszirup betegség ritka entitás, amelyre emlékezni kell

В
В

SciELO-m

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

SciELO Analytics
Google Tudós H5M5 ()

Cikk

Spanyol (pdf)
Cikk XML-ben
Cikk hivatkozások
Hogyan lehet idézni ezt a cikket
SciELO Analytics
Automatikus fordítás
Cikk küldése e-mailben

Mutatók

Idézi SciELO
Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

Idézi a Google
Hasonló a SciELO-ban
Hasonló a Google-on

Részvény

Belgyógyászati évkönyvek

nyomtatott változatВ ISSN 0212-7199

An. Med. Interna (Madrid) 22. kötet, 10. szám, 2005. október

Juharszirup-betegség: ritka entitás, amelyre emlékezni kell.
Az étrend kezeléséről

D. A. DE LUIS ROMÁN, O. IZAOLA JÁUREGUI

Kutatástámogató egység. Endokrinológiai és Táplálkozási Intézet. Orvostudományi Kar.
Río Hortega Kórház. Valladolid

A juharszirup betegség vagy az elágazó láncú ketoaciduria oka az elágazó láncú ketoav dehidrogenáz komplex aktivitásának hiánya. Ez a betegség autoszomális recesszív jelleggel öröklődik, mindkét nemet egyformán érinti, 1/200 000 újszülött előfordulási gyakorisága.

A tiamin adagolásának klinikai megjelenése és biokémiai reakciója alapján ezeket a betegeket öt különböző klinikai és biokémiai fenotípusra osztják: klasszikus, köztes, intermittáló, tiamin-érzékeny és dihidrolipoil-dehidrogenáz (E3) hiányra. Ebben a betegségben szenvedő betegeknél az elágazó láncú aminosavak minőségi növekedését detektálják a plazmában, amely az újszülöttkori szkrínelés során (vékonyréteg-kromatográfia) alkalmazott módszerekkel látható. A valin, az izoleucin és az alloizoleucin aminosav-tartalma megnő a plazmában, a vizeletben és a cerebrospinális folyadékban, ioncserélő kromatográfiával, nagy teljesítményű kromatográfiával vagy nagyfeszültségű elektroforézissel meghatározva.

Meg kell különböztetni azt a fázist, amelyben a beteg van (akut fázis vagy fenntartó fázis). Az akut metabolikus dekompenzációs fázis célkitűzései három ponton alapulnak: a toxikus metabolitok kiküszöbölése, táplálkozási támogatás és az anabolizmus elérése.

Az exaguinotranszfúzió/hemodialízis/peritonealis dialízis alkalmazása az első intézkedések egyike, valamint az étrend módosításai, amelyek minimális energiát biztosítanak, és amelyek megpróbálják szabályozni a vér aminosavszintjét. A mesterségesen módosított étrendi tápszerek alkalmazása a betegek egyik kezelésének egyik pillére.

KULCSSZAVAK: Jód. Hiány. Terhesség.

A mapple-szirup-betegség másodlagos az elágazó láncú keto-sav dehidrogenáz-komplexének hiánya miatt. Ennek a betegségnek recesszív autoszomikus öröklődése van, 1/200 000 újszülött előfordulási gyakorisága nélkül különbség van a férfi és a nő között.

A tiaminra adott klinikai megjelenés és biokémiai válasz miatt ezeket a betegeket öt klinikai egységbe sorolhatjuk: klasszikus, köztes, intermittáló, tiaminra adott pozitív válasz és dihidrolipoil-dehidrogenáz-hiány (E3). Ezekben a betegeknél a szerikus elágazó láncú aminosavak növekedése detektálható, ezt (kromatográfia) segítségével lehet kimutatni újszülöttkori időszakban. A valint, az izoleucint és az aloizoleucint ionos megváltozott kromatográfiával, nagy felbontású kromatográfiával vagy nagyfeszültségű elektroforézissel növelik a szérum, a vizelet és a cephaloraquideum folyadék.

A betegeknek ebben a betegségben két fázisa van (akut fázis és köpenyfázis). Az akut fázis célkitűzései három témakörön alapulnak: a toxikus metabolitok kiküszöbölése, táplálkozási támogatás és az anabolizmus megszerzése.

A hemodyalisis/peritonealis dyalisis/vércsere felhasználása az egyik első kezelés. A diétás támogatás a második kezelés, minimális energiafogyasztással és az aminosavak vérszintjének szabályozásával. A módosított diétás tápszerek fő eszköz e betegek kezelésére.

KULCSSZAVAK: Jód. Hiány. Terhesség.

Luis Román DA, Izaola Jáuregui O. Juharszirup-betegség: ritka entitás, amelyre emlékeznünk kell. Étrendkezelését illetően. Belső Med (Madrid) 2005; 22, 493-497.

A dokumentum elfogadása: 2005. május 31

Levelezés: Daniel de Luis RomЎn. C/Los Perales, 16. 47130 Simancas. Valladolid. e-mail: [email protected]

A juharszirup betegség vagy az elágazó láncú ketoaciduria oka az elágazó láncú ketoav dehidrogenáz komplex aktivitásának hiánya. Az említett komplex három katalitikus komponenst tartalmaz: E1 vagy dekarboxiláz, két E1a és E1G2 szerkezettel és tiamin-pirofoszfáttól, E2 vagy dihidrolipoil-transzaciláztól és E3 vagy dihidrolipoil-dehidrogenáztól függ. A molekuláris vizsgálatok lehetővé tették a különböző génekben való elhelyezkedést, amelyek ezeket az alegységeket kódolják, ez megmagyarázná a betegség genetikai heterogenitását, valamint a különböző molekuláris fenotípusokat az a-ketoav-dehidrogenáz-komplex érintett lokuszától függően (1).

Ez a betegség autoszomális recesszív természetű, öröklődik, mindkét nemet egyformán érinti, előfordulása 1/200 000 újszülött. A legtöbb kezeletlen beteg az élet első napjaiban visszatérő metabolikus krízisek és neurológiai romlások miatt hal meg. A diagnózis életkora és az azt követő metabolikus kontroll a legfontosabb meghatározó adat a jó prognózis érdekében az idő múlásával (2).