A Klinefelter-szindróma egy extra X-kromoszóma a férfiaknál
A Klinefelter-szindróma ugyanolyan gyakori, mint néma. Noha nem sok szó esik róla, ez a kromoszóma-rendellenesség évente 1000 férfibabát érinthet. A legfőbb változás egy extra X-kromoszóma megjelenésében rejlik, ami olyan sajátosság, amely fejlődési problémákhoz és tanulási deficitekhez vezet.
Tudjuk a genetikai sajátosságoktól szenvedő férfiak jó részét nem diagnosztizálják. Lehet, hogy egész életüket úgy töltik el, hogy nem értik, miért különböznek egymástól, miért vannak gynecomastia (mellnagyobbodás), vagy miért nemi szerveik kisebbek, mint a legtöbb. Gátlás, szexuális és termékenységi problémák, csontfájdalom ... Számos probléma társulhat.
Fontos, hogy sokkal többet beszéljünk róla ezt a szindrómát írta le 1959-ben Patricia A. Jacobs brit genetikus és ez érinti, mint mondjuk, a férfi lakosság jelentős szektorát.
Klinefelter-szindróma: jellemzők, eredet, kezelések
Mint megjegyeztük, a Klinefelter-szindróma minden 500-1000 újszülött férfit érint. Most azt gyanítják előfordulása nagyobb lehet, mert ezt a kromoszóma rendellenességet gyakran alul diagnosztizálják. Ezenkívül meg kell jegyezni, hogy ennek az állapotnak többféle tipológiája van, például a 48., XXXY. Vagy a 48., XXYYY.
Bár az első dolog, amire gondolhatunk, az, hogy ezeknek a betegeknek a fő jellemzője valamivel nőiesebb megjelenés lehet (tekintettel arra, hogy az X kromoszómák feleslegben vannak), az igazság az, hogy vannak más figyelemre méltóbb tényezők is. A fő probléma a kognitív fejlődésben merül fel. Ezek a gyerekek általában tanulási problémáktól, hiperaktivitástól szenvednek ... Ezt alább elemezzük.
Melyek a Klinefelter-szindrómás férfiak jellemzői?
A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk, tizenévesek vagy férfiak jelei és tünetei nagyban változhatnak. minden egyes. A legszembetűnőbb dolog ebben az állapotban a lehetséges változások mennyisége, amelyek általában más problémáknak tulajdoníthatók. Például, ha a gyermek iskolai teljesítménye gyenge, az ADHD-val (figyelemhiányos rendellenesség hiperaktivitással vagy anélkül) magyarázható. A fizikai érettség hiányai és a pszichomotoros készségek problémái lassú fejlődéssel.
Mindazonáltal, csak akkor adhat megfelelő diagnózist, ha egy szakember összegyűjti ezeket a tulajdonságokat, és a módosítások. Ezért tudassa velünk a főbb jellemzőket:
Az XXY kromoszóma rendellenességgel járó fenotípus (fizikai expresszió)
A Klinefelter-szindrómában szenvedő betegek átlagosan hosszabb lábú gyermekek. Csípő és zsír alakulhat ki a fenéken, ami néha kissé nőies képet ad nekik. Ezenkívül gyakran gynecomastia (emlőmirigyek megnagyobbodása) és hypogonadismusban szenvednek (a herék, hasonlóan a péniszhez, kisebbek). Is megjelenik a kriptorchidizmus (az egyik vagy mindkét here hiányos leszármazása).
Pszichomotoros rendellenességek
A Klinefelter-szindróma a finom- és a motoros képességek lassabb fejlődéséhez vezet. Kissé ügyetlen gyerekek, koordinációs problémáik vannak ...
Neurodevelopmentális problémák
Az infantilis neurodevelopmentben bekövetkező változások mindenekelőtt a diszlaliák (kiejtési problémák) és diszfázisok (a nyelv kifejezésének és megértésének problémái) megjelenése. Diszlexiában szenvedhetnek, és - amint arra rámutattunk - gyakran előfordul, hogy figyelemproblémáik és hiperaktív viselkedésük van.