A mutáció miatt másodlagos családi hipobetalipoproteinémia; n az apolipoprote génben; na B Anal
A Spanyol Gyermekgyógyászati Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.
Indexelve:
Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica
Kövess minket:
Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
A hipobetalipoproteinémiát a szérum összes koleszterin (TC) szintjének meghatározása az életkor és nem tekintetében az 5. percentilis alatt, körülbelül 150 mg/dl, alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL-C), körülbelül 70 mg/dl, és az apoprotein B ( apo-B), körülbelül 50 mg/dl 1. Ezek az analitikai változások másodlagosak lehetnek a vegetáriánus étrend vagy a különféle betegségek, például a bél felszívódási zavarok, májbetegségek, alultápláltság vagy hyperthyreosis miatt. Az elsődleges okok között a családi hipobetalipoproteinémia (HBF) mellett ki kell zárnunk az abetalipoproteinémiát, amelyet a mikroszomális triglicerid transzfer fehérje (MTP) gén mutációi okoznak, amely felelős a lipidek apo-B-be (4q22 -q24) történő átviteléért, a lipoproteinek képződésének megfelelő konformációja 2 .
A HBF egy olyan rendellenesség, amelyet heterogén mintával örökítenek, amelyben a heterozigóta hordozók tünetmentesek és az apo-B és az LDL-C keringő koncentrációja a normálnál alacsonyabb, így bizonyos módon védhetőek az érelmeszesedés és annak szövődményei ellen. A 3 homozigóta hordozóknak viszont sokféle klinikai megnyilvánulása van 4,5, amelyek a zsír és a zsírban oldódó vitaminok rossz bélfelszívódásából származnak.
Az autoszomális domináns öröklődésű HBF esetek kisebb része másodlagos az APOB 1,2,6 (2p24) gén mutációival szemben, amelyek egy abnormális apo-B transzlációját eredményezik, amely megváltoztatja az általuk tartalmazott lipoproteinek szintézisét. . Ezekben az esetekben a végleges diagnózis eléréséhez el kell végezni az APOB génszekvenálást 7,8 .