A pro-opiomelanokortin (pomc) gén szekvenciaelemzése elhízott japán cukorbetegeknél

Összegzés

A pro-opiomelanokortinból származó peptidek (POMC) alapvető szerepet játszanak a központi idegrendszer testtömegének szabályozásában. A POMC-hiányos egereknél elhízás alakult ki. A cukorbetegségben szenvedő 50 japán alanyban a POMC gén mutációit kerestük testtömegindex (35–60 kg/m 2 testtömeg-index) alapján, közvetlen szekvenálással. Két csendes mutáción (C6982T és C7285T) kívül más mutációt nem sikerült kimutatni. Ezen mutációk gyakorisága nem különbözött szignifikánsan 100 elhízott alany és 100 kontroll között. Továbbá a gyakoriságok nem különböztek cukorbetegségben szenvedő vagy anélkül szenvedő alanyokban. Ezek az eredmények arra utalnak, hogy a POMC gén mutációi valószínűleg nem lesznek az elhízás vagy a cukorbetegség fő tényezői japán alanyoknál.

pro-opiomelanokortin

Hozzáférést a

Bevezetés

Mód

100 súlyos elhízással (testtömeg-index (BMI) ≥30 kg/m 2) szenvedő személyt vizsgáltunk, akiknek családjában anamnézisében elhízás volt tapasztalható (a BMI ≥25 kg/m 2 az elhízás kritériuma Japánban). 50 férfi és 50 nő volt, közülük 70-nél 2-es típusú cukorbetegségben szenvedtek. A 30 kg/m 2 BMI ebben a populációban a 97–98. Percentilis, az amerikaiaknál a 40 kg/m 2 BMI-vel egyenértékű szint Ohshiro és mtsai. 8 A POMC gén elsődleges mutációs elemzését az 50 leghízottabb alanynál végezték, akiknek BMI-je legalább 35 kg/m 2 volt (a BMI 99,7–99,8 percentilis).

Genomikus DNS-t extraháltak a perifériás vér leukocitáiból. A POMC gén kódoló régióját a fent leírt módszerrel amplifikáltuk a polimeráz láncreakcióval (PCR). 9 PCR-terméket közvetlen nukleotidszekvenálásnak vetettünk alá BigDye terminátor kémia (Perkin-Elmer) alkalmazásával és elektroforézissel egy ABI 310 automatizált DNS szekvenátoron (Perkin-Elmer). A később kimutatott polimorfizmusokat a fennmaradó 50 elhízott és 100 nem elhízott alanynál (BMI 2) vizsgáltuk endokrin és anyagcsere-rendellenességek bizonyítéka nélkül. Tájékozott beleegyezést adott a vizsgálatban való részvételre minden alany.