A XXY-szindrómában szenvedő férfiak kevesebb mint 25% -át diagnosztizálják

MADRID, október 16 (EUROPA PRESS) -

férfiak

A XXY-szindrómában, más néven Klinefelter-szindrómában (KS) szenvedő férfiak kevesebb mint 25 százalékát diagnosztizálják, és kevesebb, mint 10 százalékot diagnosztizáltak pubertás előtt - állítja a Klinefelter-szindróma spanyol szövetségének orvosi igazgatója, Gilberto Pérez.

A Klinefelter-szindróma olyan genetikai állapot, amelyben egy vagy több extra X-kromoszóma van és veleszületett, a diagnózis átlagos életkora 27,5 év. A spanyol Endokrinológiai és Táplálkozástudományi Társaság (SEEN) 61. kongresszusa keretében Gilberto Pérez hangsúlyozta, hogy a KS nem ritka betegség, de 660 élő férfi újszülöttenként 1 esetet alul diagnosztizálnak, aneuploidia (az kromoszómák) gyakoribbak.

Ez a szakember elmagyarázza, hogy az endokrin megnyilvánulások mellett ennek a betegségnek vannak olyan súlyos súlyosságú morbiditása és mortalitása, mint a kardiovaszkuláris kockázat, az autoimmunitás, a rák bizonyos típusainak megnövekedett kockázata és a neuropszichológiai rendellenességek. "A KS diagnosztizálásának fő kihívása a gondolkodás. A legtöbb endokrinológus képe van a szindrómáról (magas testalkat, gynecomastia, hypogonadism és meddőség), amely nem felel meg a leggyakoribb formáknak, amelyek szubklinikusak" - figyelmeztet.