Acrodermatitis enteropathica klinikai eset és az irodalom áttekintése
KLINIKAI ESETEK
Acrodermatitis enteropathica: klinikai eset és az irodalom áttekintése
Enteropátiás acrodermatitis: egy eset jelentése
Roberto Valdés 1, Michelle Mauret 2, Álex Castro 3
1 Német Klinikai Dermatológiai Szolgálat - Padre Hurtado kórház.
2 Orvostudományi Kar Fejlesztési Egyetem.
3 Német Klinika Patológiai Szolgálata.
Az Acrodermatitis enteropathica nem gyakori betegség, amelyet örökletes vagy szerzett cinkhiány okoz. Alopecia, hasmenés, valamint acralis és periorificialis dermatitis triádja jellemzi. Cink pótlással kezelik. Beszámolunk egy 31 éves rászoruló és kábítószerfüggő nőstényről, akinek bőr-nyálkahártya szindróma jellemző az acrodermatitis enteropathica-ra. Pozitív klinikai evolúciója volt a cink pótlása után.
(Rev Med Chile 2013; 141: 1480-1483)
Kulcsszavak: Acrodermatitis; Cinkhiány.
Női beteg, 31 éves, szegényes, többszörös függőségben szenvedett a bántalmazástól és az alkoholtól, de kórtörténete nem ismert.
Konzultált az evolúció egy hónapjának fájdalmas perioralis elváltozásai miatt, amelyek gyorsan elterjedtek az arcának többi részén. Az állapot kialakulásakor önkorlátozott hasmenést mutatott be, és a tünetek előtt egy héttel túlzott alkohol- és drogfogyasztást tartott fenn.
Felvételkor szimmetrikus módon bemutatott erythemás, hiperkeratotikus, vastag deszkamációval járó lepedékeket az arcon, a nyakon, a nemi szerveken és a végtagok disztális szegmensein (1. és 2. ábra).
Súlyos rögzített toxikoderma és acrodermatitis enteropathica van. Vizsgákat kérnek, ahol a leukociták 10 600 x mm 3, Hb 13 g/dl, kreatinin 0,39 mg/dl, BUN 7 mg/dl, összes fehérje 5,6 g/dl, albumin 2,7 g/dl, RPR nincs reagens, HIV (-) HBV (-) HCV (-). Plazma-cink 25 ug/dl (VN> 50). A biopszia során hiperortokeratosist fedeztek fel parakeratosis, hypogranulosis, psoriasiform epidermális hyperplasia gócokkal és összefolyó nekrózis gócokkal, néhány intraepidermális vezikulummal, vaszkuláris dilatációval és enyhe perivascularis limfocita infiltrátummal a papilláris dermisben (3. ábra).
Az acrodermatitis enteropathica diagnózisa megerősítést nyert. Megkezdték a cinkpótlással ellátott megfelelő kezelést, amellyel a kórházi kezelés során az állapot fokozatosan megfordult.
Acrodermatitis enteropathica
Ritka biokémiai és táplálkozási rendellenességek, amelyeket cinkhiány okoz 1. 1936-ban ismerte el először Brandt svéd bőrgyógyász. 1974-ben Moynahan először kiemelte a cinkhiány és az oligopeptidáz hiányát a bélben, ami felelős a szérum csökkenéséért.
A cinkhiány öröklődhet vagy megszerezhető. Klinikailag a bőr disztális vagy periorificiális területein jelentkező elváltozások, alopecia és hasmenés jellemzi 1,2,5 .
Az acrodermatitis enteropathica (AE) örökletes formája egy autoszomális recesszív genetikai hibának felel meg, amelyet a 8q24.3 kromoszómán található SLC39A4 gén mutációja okoz; ez a gén, amely cinktranszportfehérjéket kódol, beleértve a ZIP4-et, egy olyan fehérjét, amely lehetővé teszi a cink megfelelő enterális felszívódását. 19 olyan mutációról számoltak be, amelyek acrodermatitis enteropathica 5,6-ot okozhatnak .
Jellemzően csecsemőknél fordul elő, és egybeesik a szoptatás leállításával. Úgy gondolják, hogy az emberi tej tartalmaz olyan ligandumokat, amelyek elősegítik a cink felszívódását, elfedve a képet a 6. szoptatás alatt .
A megszerzett formában a cinkhiányt a bevitel hiánya, a fokozott kiválasztódás vagy az étrend rossz felszívódása okozza 9 .
A cinkhiányhoz kapcsolódó egyéb körülmények között szerepel az étrendhiány, a fitátokban és kalciumban gazdag étrend, a vegetarianizmus, az étvágytalanság, a koraszülötteknél a cinklerakódások hiánya, a májcirrózis, az alkoholizmus, ahol krónikus fogyasztása csökkenti a cink bélben történő felszívódását és növeli a vizelettel való ürülését. másrészt hozzáadódik az alacsony táplálékfogyasztás ezeknél a betegeknél; bél malabszorpciós szindrómák, gyomorműtétek, gyógyszerek által kiváltott enteropátia, hasnyálmirigy-elégtelenség, káros vérszegénység, nagy égési sérülések, nephrotikus szindróma, HIV és cisztás fibrózis 9,11 .
Az öröklődő EC becsült előfordulási gyakorisága 500 000 gyermekből 1, a fajra vagy a nemre való hajlam nélkül. A bevitel hiánya miatt megszerzett hiány Délkelet-Ázsia és Afrika szubszaharai térségének lakosságának egyharmadát érinti, ahol a gyermekek a leginkább érintettek. Latin-Amerikában és a Karib-térségben 53 millió alultáplált ember él, akik ki vannak téve ennek a betegségnek. Kimutatták, hogy a cinkpótlás csökkenti a csecsemők morbiditását és mortalitását 8 .
A cink anyagcseréje és funkciói
A cink főleg az állati eredetű élelmiszerekben található meg. Az anyatejben is jelen van. A felszívódás a duodenumban és a jejunumban történik. Kiválasztása főleg bél 7,12 .