Albright-Mccune Sternberg szindróma esettanulmány és szakirodalmi áttekintés

Választottbírósági eljárás útján érkezett: 2013.09.13
Közzétételre elfogadva: 2013.11.13

López, B., López, E., López Heriberto, R., López, M.

López Heriberto, J.

Mora, O.

LEVELEZÉS:[email protected], [email protected]

KULCSSZAVAK: Albright-szindróma, rostos csontdiszplázia, koraszülött pubertás, endokrinopátia.

ALBRIGHT-McCUNE STERNBERG SZINDRÓMA: ESETJELENTÉS ÉS IRODALMI ÁTTEKINTÉS

ABSZTRAKT
Az Albright-McCune Sternberg szindróma (AMSS) ritka rendellenesség, amely a GNAS1 gén mutációjából ered. Tipikus fenotípus jellemzi, amely magában foglalja a poliosztotikus rostos diszpláziát (FD), a koraérett pubertást (PP), a cafe-au-lait pigmentációkat és más endokrinopátiákat. A következő kutatás egy 22 éves SAMS betegről szól, amely a szindróma néhány jelét és tünetét mutatja be, mint például a poliosztotikus FD, a bőr pigmentációja, a PP és a hypothyreosis. Fájdalom érezte a megnövekedett bimaxilláris térfogat alsó ínytermékét, amely 2013 májusában kezdődött, és amelynek fájdalma az alsó ínyben lokalizálódott, lüktető, mérsékelt intenzitású, amelyet a rágás súlyosbít és az inger megszűnéséig tart. Az FD-t csontbiopszia és radiográfiai vizsgálatok elvégzése után diagnosztizálták, a páciens kilenc hónapos korában metrorrhagia volt, amely öt éven át megismétlődött és húsz évig szakaszosan fennmaradt, amikor policisztás petefészkeket diagnosztizáltak nála, ezért etinilösztradiolt és ciproteron-acetátot írtak fel neki. Bár az AMSS általában endokrin hiperfunkcióval fordul elő, a betegnek diagnosztizálják a hypothyreosisát, amelyet levothyroxinnal kezelnek.

BEVEZETÉS

KLINIKAI SZOLGÁLTATÁSOK

ESETLEÍRÁS


1. ábra Jobb oldalsó nézet, az arc deformációjának részlete az ajak bőrrégiójában.	Elölnézet, a túlnyomórészt bal arc deformációjának részlete.

Az appendikuláris csontváz vizsgálatakor a szimmetriát mindkét felső végtagban jelölik, a gerincferdülés (2. ábra) jelenléte társul azzal a ténnyel, hogy a jobb alsó végtag hosszabb, mint a bal oldali végtag, amelyre kompenzációs helyzetet alkalmaznak (1. ábra). 2).


2. ábra Hátulnézet, a scoliosis részlete.	Hosszúság eltérés alsó végtagok.

A conebeam 3D rekonstrukcióval végzett tomográfiai értékelésében a hemimandibula, a malár csont, a frontomaláris oszlop, a koponyaalap érintettségét jelezzük a bal oldali elülső, középső és hátsó koponyaüreg szintjén (3. ábra). Az intraorális klinikai vizsgálat során deformálódó bimaxilláris csontnövekedést találunk, többszörös diasztémák (4. ábra).

9 hónapos korában egyetlen korai metrorrhagiát mutatott be, amely 5 évnél megismétlődött és időszakosan fennmaradt, 3 napig tartott és 2-3 havonta szabálytalanul. 20 éves korában policisztás petefészket diagnosztizáltak nála, amelyhez etinilösztradiolt és ciproteron-acetátot írtak fel, amelyek szabályozták a menstruációs ciklust. A beteg szerint a másodlagos nemi jellegzetességek 4 év múlva jelentkeztek mellgombok megjelenésével; később 8 éves korában szemérem- és hónaljszőrzet jelent meg. A beteg társult endokrinopátiájaként jelenleg pajzsmirigy alulműködése van.

Számos laboratóriumi vizsgálatot jeleztek a páciens jelenlegi endokrinológiai profiljának meghatározására (I. táblázat), amelyekben az egyetlen megváltozott érték az alkalikus foszfatáz volt, amelynek értéke jóval meghaladja a normál értéket, ami egybeesik az állapotával, amely a polyostoticus FD, a tüszőszerkesztő és a luteinizáló hormonok jóval a lány normális értékei alatt vannak.