Alport-szindróma - UI egészségügyi ellátás

Ez egy örökletes rendellenesség, amely károsítja a vesék apró ereit. Halláskárosodást és szemproblémákat is okoz.

kiadás Philadelphia

Alternatív nevek

Örökletes nephritis; Hematuria - nephropathia - süketség; Családi vérzéses nephritis; Örökletes süketség és vesebetegség

Okoz

Az Alport-szindróma a vese gyulladásának (nephritis) örökletes formája. A kötőszövetben lévő fehérje génjének hibája (mutációja), az úgynevezett kollagén okozza.

A ritka rendellenesség. Három genetikai típus létezik:

  • X-kapcsolt Alport-szindróma (XLAS): Ez a leggyakoribb típus. A betegség súlyosabb a férfiaknál, mint a nőknél.
  • Autoszomális recesszív Alport-szindróma (ARAS): A betegség ugyanolyan súlyos férfiaknál és nőknél is.
  • Autoszomális domináns Alport-szindróma (ADAS): Ez a legkevésbé elterjedt típus. A betegség ugyanolyan súlyos férfiaknál és nőknél is.

Tünetek

Az Alport-szindróma minden típusában a vesék érintettek. A vesék glomerulusaiban lévő apró erek megsérültek. A glomerulusok kiszűrik a vért, hogy vizeletet termeljenek, és eltávolítsák a salakanyagokat a vérből.

Eleinte nincsenek tünetek. Idővel, amint a glomerulusok egyre jobban károsodnak, a veseműködés elvész, folyadékok és salakanyagok halmozódnak fel a szervezetben. Az állapot korai életkorban, a tizenévesek és a 40-es évek között végstádiumú vesebetegséggé (ESRD) terjedhet. Ezen a ponton dialízisen vagy veseátültetésen kell átesnie.

A veseproblémák tünetei a következők:

  • Kóros vizeletszín
  • Vér a vizeletben (amelyet a felső légúti fertőzések vagy a testmozgás súlyosbíthat)
  • Oldalsó fájdalom
  • Magas vérnyomás
  • Duzzanat az egész testen

Idővel az Alport-szindróma halláskárosodást is okoz. Gyakran előfordul, hogy az XLAS-ban szenvedő férfiak korai serdülőkorban jelentkeznek, míg a nőknél a halláskárosodás nem olyan gyakori, és felnőttkorban fordul elő. Az ARAS esetében a fiúk és a lányok gyermekkorban halláskárosodást szenvednek. Az ADAS-szal ez később következik be az életben.

A halláskárosodás általában veseelégtelenség előtt következik be.

Az Alport-szindróma szemproblémákat is okoz, beleértve:

  • A lencse rendellenes formája (elülső lencse), amely lassú látásromlást, valamint szürkehályogot okozhat.
  • A szaruhártya eróziója, amelynek során a szemgolyó burkolatának külső rétege elvész, ami fájdalmat, viszketést vagy a szem vörösségét vagy homályos látást okoz.
  • A retina rendellenes színe, a spot-spot retinopathiának nevezett állapot. Ez nem okoz látási problémákat, de segíthet az Alport-szindróma diagnosztizálásában.
  • Makula lyuk, amelyben a makula elvékonyodik vagy megreped. A makula a retina azon része, amely élessé és részletesebbé teszi a központi látást. A makula lyuk homályos vagy torz központi látást okoz.