Ammónium és megismerés A felesleges fehérje az étrendben
A karbamidciklus az az anyagcsere-folyamat, amelyet testünk használ az ammónia lebontására a májban és karbamiddá alakításával, amely aztán a vizelettel ürül. Amikor a karbamidciklus 100% -ban működik, könnyebb kezelni a nagy mennyiségű fehérjét.
A karbamidciklus első lépését a CPS1 (karbamoil-foszfát-szintáz) gén szabályozza. Ha a karbamid ciklusunk sérül, például csökkent CPS1 funkcióval, akkor nem biztos, hogy olyan jó munkát végezünk ammóniával.
Normális esetben a karbamid a vizeletbe kerül, és kiürül a szervezetből. A karbamidciklus rendellenességeiben a nitrogén ammónia formájában erősen mérgező anyagként halmozódik fel, ami hiperamoniómiát (magas vér-ammóniaszintet) okoz. Az ammónia ezután a véren keresztül jut el az agyba, ahol visszafordíthatatlan agykárosodást, kómát és/vagy halált okozhat.
Ennek a spektrumnak az egyik oldalán vannak olyan gyermekek, akik súlyos CPS1-hiányban születtek, akiknél gyorsan hyperammonemia alakul ki és nagyon megbetegednek. A rendellenesség azonban nagyon ritka.
De mi történik, ha a CPS1 aktivitása működőképes, de csökken a csökkent enzimaktivitás miatt? Például mi van akkor, ha valakinek csak a CPS1 funkció 50% -a rendelkezik? Ezekben az emberekben az ammónia szintje folyamatosan emelkedik, és ez kihat a testi és lelki egészségre. A vérben lévő ammónia feleslege izgalmas lehet az idegsejtek számára vagy nyugtató, szintjétől és személyétől függően, és innen származnak a lehetséges tünetek.