Ataxia kezelések, tünetek és információk a CuidatePlus-nál

26,538 megjelent híreket

Mi az

A Friedreich-féle Ataxia örökletes betegség, amely az idegrendszer progresszív károsodását okozza, egyrészt izomgyengeségtől és beszédproblémáktól, másrészt szívbetegségekig terjedő tüneteket okozva. Nicholas Friedreich orvos nevével hívják, aki először az 1860-as években írta le az állapotot.ataxia", amely koordinációs problémákra utal, például kényelmetlen mozgásokra és a stabilitás hiányára, számos betegségben és betegségben fordul elő.

Lehetséges gyógymód

Az Ataxia jelenleg nem rendelkezik százszázalékosan hatékony gyógyszerrel vagy gyógykezeléssel, de a felfedezésére irányuló kutatások állandóak. Ezek a vizsgálatok a Spanyol Neurológiai Társaság (SEN) szerint megpróbálnak olyan terápiás célpontokat találni, amelyek legalább lelassíthatják a betegség kialakulását az érintett betegeknél, olyan szempontokra összpontosítva, mint eddig, még nem vizsgálták, mint az őssejtek vagy a terápiás genetika.

Okoz

A Friedreich-féle Ataxia egy autoszomális recesszív betegség, ami azt jelenti, hogy a betegnek két érintett gént kell örökölnie, mindegyik szülőtől egyet, a betegség kialakulásához. Hordozónak nevezzük azt a személyt, akinek egy recesszív genetikai betegség, például Friedreich ataxia génjének csak egy rendellenes kópiája van. A hordozó nem szerzi meg a betegséget, de átadhatja az érintett gént gyermekeiknek. Ha mindkét szülő a Friedreich Ataxia génjének hordozója, gyermekeiknek 1/4-es esélyük lesz a betegségre, és 1/2-es eséllyel öröklődik egy olyan kóros gén, amelyet viszont továbbadhatnak gyermekeiknek. Körülbelül 90 európai észak-amerikai észak-amerikai hordozza az érintett gént.

Tünetek

A tünetek általában 5 és 15 éves kor között kezdődnek, de ritkán jelentkezhetnek már 18 hónaposan vagy akár 30 évesen is. Az első megjelenő tünet általában a járási nehézség vagy a járás ataxiája. Az ataxia fokozatosan romlik, és lassan átterjed a karokra, majd a csomagtartóra. A kezdeti jelek magukban foglalják a láb deformitását, például a lábfejet, a lábujjhajlítást (akaratlan lábujjhajlító mozdulatok), a vastag kalapács alakú lábujjakat és a lábak inverzióját (behajlás befelé). Túlóra, az izmok gyengülni és sorvadni kezdenek, különösen a lábakban a lábak és a kezek alsó részei és deformitások jelennek meg.

Egyéb tünetek az ínreflexek elvesztése, különösen a térd És a babák és a bokák. Gyakran fokozatosan csökken az érzés a végtagokban, ami átterjedhet a test más részeire is. Dysarthria (lassú a dikcióban vagy a homályos dikcióban) kialakul, és az ember könnyen elfárad. A szemgolyó ritmusos, gyors és akaratlan mozgása gyakori. A legtöbb Friedreich-féle ataxiában szenvedő embernél scoliosis (a gerinc egyik oldalra görbülése) alakul ki, amely ha akut, megnehezíti a légzést.

Egyéb előforduló tünetek lehetnek mellkasi fájdalom, légszomj és szívdobogás. Ezek a tünetek a szívbetegségek különféle formáinak következményei, amelyek gyakran kísérik Friedreich ataxiáját, mint pl kardiomiopátia (a szív megnyúlása), az szívizomgyulladás (a szívfal gyulladása), fibrózis szívizom (rostszerű anyag képződése a szívizmokban) és a szív elégtelenség.

A ritmikus szívműködési rendellenességek, mint például a tachycardia (gyors szívverés) és a szívblokk (a szív impulzusainak csökkent vezetése a szívben) szintén gyakoriak. A Friedreich-féle ataxiában szenvedők körülbelül 20 százalékában intolerancia alakul ki szénhidrátok és 10 százalékuk megszerzi cukorbetegség mellitus. Néhány ember elveszíti a hallás vagy látás képességét. A betegség előrehaladásának módja személyenként változik. Az első tünetek megjelenésétől számított 15-20 éven belül az ember kerekesszékbe szorul, és a betegség későbbi szakaszaiban az emberek teljesen fogyatékkal élnek. A várható élettartam nagymértékben befolyásolja, és a legtöbb Friedreich-féle Ataxiában szenvedő ember korai felnőttkorban hal meg, ha súlyos szívbetegség is fennáll, a halál leggyakoribb oka. Azonban néhány ember, akinek a Friedreich Ataxia kevésbé akut tünetei vannak, sokkal tovább él.

Típusok

Bár Friedreich ataxiája a leggyakoribb az összes közül, körülbelül 200 különböző típusú ataxia létezik. Közülük csaknem 160-nál ismert a kromoszóma elhelyezkedése.

Az ataxiák globálisan a következőképpen osztályozhatók:

Agyi ataxia

Amikor a kisagyban vagy annak kapcsolataiban változások vannak. Szabálytalan lépésekkel és billegésekkel a mozgások koordinációját okozza. Remegő beszédet is előidéz, amely befolyásolja a hang magasságát és hangerejét. Lehet:

Autoszomális recesszív örökletes. A neurológiai betegségek 100 000 esetéből hetet tesz ki. Általában 20 éves kora előtt fordul elő, és a kisagy és a gerincvelő rendellenes fejlődését okozza. A leggyakoribb Friedriech ataxia és ataxia telangiectasia.
Autoszomális domináns öröklődik. A kisagy olyan diszfunkciókat mutat be, amelyek az izomaktivitás koordinációját okozzák, állandó egyensúlyhiányt, sőt szédülést mutatnak.
Örökletes epizodikus. Ismétlődő epizódokat okoz Szédülés vagy az ataxia egyéb tipikus tünetei.
X-hez kapcsolódó örökletes. Az ataxia szokásos tüneteitől másodlagos tüneteket okoz, például demenciát, süketséget vagy görcsöt.
Szerzett. A kisagyat érintő betegség, például daganatok okozzák, szívroham, vérzések vagy demielinizáló elváltozások. Mérgező eredetű lehet (alkohol, drogok), autoimmun (glutén, autoimmun betegségek), táplálkozási hiányosságok (a B12-vitamin, az E-vitamin hiánya) vagy degeneratív betegségekkel (atrófiák) társulnak.