Az ACHE tünetei és progressziója
Tünetek és progresszió
A betegség első jelei nagyon enyhék, és a személyiség vagy a karakter apró változásaiból állhatnak. A feledékenység, ügyetlenség és az ujjak vagy a lábujjak „rendellenes” mozgása jele lehet. Gyakran a betegség nagyon korai szakaszában a betegek nem fordulnak orvoshoz, és több évig is eltarthat az orvosi diagnózis felállítása. Ezért a HD megjelenését "alattomosnak" nevezik, mivel a betegség nagyon lassan jelentkezik.
A HD-t a motoros (mozgás), a pszichiátriai (személyiség vagy karakter) és a kognitív (gondolkodás) zavarok kombinációja jellemzi. A HD tünetei személyenként változnak amplitúdóban, súlyosságban, a megjelenés korában és a progresszió sebességében, még ugyanazon család tagjai között is. Például egy, a HD-ben szenvedő embernél nagyon észrevehető mozgászavar léphet fel, de csak néhány enyhe pszichiátriai tünet és csekély értelmi fogyatékosság, míg egy másiknak depressziója és szorongása lehet sok évvel azelőtt, hogy kóros mozgások jelentkeznének.
Mi a Huntington-kór? Kattintson az érintettek számára, hogy elmondja, mit jelent a HD számukra, és hogyan változtatta meg az életüket.
Az egyik első mozgásmódosítás a chorea (a „tánchoz” hasonló mozgás). A "korea" kifejezés a görög choreia-ból származik, ami jelentése "tánc". A betegség kezdetén ez a túlzott mozgás ritka és nem túl kiterjedt. A HD betegeknél az önkéntes mozgások is lassan jelentkeznek, ami nagyon finom, és bradykinesiának (lassú mozgás) hívják.
A betegség előrehaladtával ezek a tünetek nyilvánvalóbbá válnak. A betegség közbenső szakaszaiban kiterjedtebb mozgások lehetnek a láb, az arc és a törzs izmaiban. A mozgások lassúsága súlyosbodhatott, de ezt a chorea elfedheti. A dystonia nyilvánvaló is lehet. Ez a kifejezés az izom lassú és eltúlzott összehúzódására utal, amely ismétlődő és csavart mozgásokat eredményez. Ezért a HD motoros tünetei a chorea, a bradykinesia és a dystonia kombinációi, amelyek jelentősen befolyásolják a testtartást, az egyensúlyt és a járást. Bizonyos esetekben a személy merevnek és merevnek tűnhet. Az okulomotoros rendellenességek (szemmozgások) szintén gyakoriak. Fokozatosan a beteg beszéde kevésbé tisztázódik, és nehézségek jelentkezhetnek az élelmiszer lenyelésében, ami súlyvesztéshez vezet. A logopédus vagy a táplálkozási szakértő felkeresése előnyös lehet.