Az amino-anyagcsere rendellenességeinek áttekintése; savak és; org savak; egyedi -
, MD,
- Sidney Kimmel Orvosi Főiskola, Thomas Jefferson Egyetem
- Diagnosztikai beutalási részleg, Nemours/A.I. duPont Gyermekkórház
- Hang (0)
- Számológépek (0)
- Képek (0)
- 3D modellek (0)
- Asztalok (7)
- Videó (0)
A vese tubulusban lévő aminosav transzport hibák közé tartozik a cystinuria és a Hartnup betegség, amelyekről máshol lesz szó. Az aminosav és a szerves sav anyagcseréjének rendellenességei közé tartozik
Ezenkívül számos más rendellenesség van az aminosavakban és a szerves savakban, beleértve a béta és a gamma aminosavak rendellenességeit, a gamma-glutamil ciklust, a glicint, a hisztidint, a lizint, a prolint és a hidroxi-prolint, valamint a aminosavak.
Béta-aminosavak és gamma-aminosavak rendellenességei
Betegség (OMIM szám)
Hibás fehérjék vagy enzimek
Hibás gén vagy gének (kromoszóma elhelyezkedés)
Hiper- β-alaninemia (237400)
β-alanin- α-ketoglutarát-aminotranszferáz
Biokémiai profil: megnövekedett β-alanin, taurin, γ-amino-vajsav (GABA) és β-amino-vajsav a vizeletben
Klinikai megnyilvánulások: rohamok, álmosság, halál
Kezelés: piridoxin
Metilmalon/malon szemialdehid dehidrogenáz hiány 3-amino- és 3-hidroxi-savasuriával (236795)
Metilmalonsav-szemialdehid/malonsav-dehidrogenáz
Biokémiai profil: megnövekedett 3-hidroxi-izovajsav 3-amino-vajsav, 3-hidroxi-propionsav-β-alanin és 2-etil-3-hidroxi-propionsav
Klinikai megnyilvánulások: hiányától az enyheig
Kezelés: meghatározatlan
Fél-aldehid-metilmalonsav-dehidrogenáz hiány, enyhe metilmalon-acidémiával
Szemialdehid-metilmalon-dehidrogenáz (lásd fentebb az elágazó csípő aminosav metabolizmusát is)
Biokémiai profil: a vizelet metilmalonsavjának mérsékelt növekedése
Klinikai megnyilvánulások: fejlődés késése, rohamok
Kezelés: nincs hatékony kezelés
Béta-amino-izovaj-hiperaciduria (210100)
Biokémiai profil: megnövekedett β-amino-vajsav
Klinikai szolgáltatások: jóindulatú
Kezelés: egyik sem szükséges
Piridoxin-függőség rohamokkal (266100)
A specifikus gén nincs meghatározva (5q31.2-q31.3)
Biokémiai profil: megnövekedett glutaminsav a cerebrospinalis folyadékban
Klinikai megnyilvánulások: a hagyományos görcsoldókkal szemben ellenálló rohamrendellenességek, magas hangú kiáltás, hipotermia, remegés, dystonia, hepatomegalia, hypotonia, dyspraxia, fejlődési késés
Kezelés: piridoxin
GABA-transzamináz hiány (137150)
4-amino-butirát-a-ketoglutarát-aminotranszferáz
Biokémiai profil: megnövekedett GABA és β-alanin a plazmában és a cerebrospinalis folyadékban, megnövekedett karnozin
Klinikai megnyilvánulások: felgyorsult lineáris növekedés, görcsrohamok, kisagyi hypoplasia, pszichomotoros retardáció, leukodystrophia, robbanásszuppresszió EEG-minta
Kezelés: nincs ismert kezelés
4-hidroxi-vajsavasuria (271980)
Borostyánkősav-szemialdehid-dehidrogenáz
Biokémiai profil: megnövekedett 4-hidroxi-vajsav és glicin a vizeletben
Klinikai megnyilvánulások: pszichomotoros retardáció, nyelvi késés, hipotónia
Kezelés: vigabatrin
Karnozinémia, homokarnozinózis vagy mindkettő (236130, 212200)
Meghatározatlan specifikus gén (18q21.3)
Biokémiai profil: a carnosinemia fenotípusában a carnosinuria a hús nélküli étrend ellenére, megnövekedett vizelet-anserin az imidazol-dipeptideket, normál cerebrospinalis folyadékot tartalmazó ételek bevitele után
A homokarnozinosis fenotípusában a cerebrospinális folyadékban megemelkedett homokarnozin, a normál szérum karnozinszint
Klinikai megnyilvánulások: általában jóindulatú; a jelentett tünetek valószínűleg az ellenőrzési elfogultság miatt következnek be
Kezelés: egyik sem szükséges
* A gént azonosították és a molekuláris bázist tisztázták.
OMIM = online mendeli öröklés az emberben (lásd az OMIM adatbázisát).
Gamma-glutamil-ciklus rendellenességek
Betegség (OMIM szám)
Hibás fehérjék vagy enzimek
Hibás gén vagy gének (kromoszóma elhelyezkedés)
Γ-glutamil-cisztein-szintetáz hiány (230450)
γ-glutamil-cisztein-szintetáz
Biokémiai profil: Aminoaciduria, glutationhiány
Klinikai megnyilvánulások: hemolízis, spinocerebelláris degeneráció, perifériás neuropathia, myopathia
Kezelés: nincs meghatározott kezelés; a G6PD hiányában hemolitikus krízist kiváltó gyógyszerek kerülése
Pyroglutamic aciduria (5-oxoprolinuria; 266130, 231900)