Az étrend-kiegészítő kezelés javítja a motoros készségeket és a kommunikációt a

étrend-kiegészítő

Egy multicentrikus transzlációs kutatás, amelyben a barcelonai Sant Joan de Déu Kórház U703 CIBERER kutatói vettek részt, bebizonyította, hogy az L-szerin aminosav potenciálja étrend-kiegészítőként adva - az atipikus Rett-szindrómával összefüggő, súlyos encephalopathiával társuló glutamát receptorok mutációjában szenvedő betegek neuronális működésének javítása érdekében.

Ez a tanulmány vezette Xavier Altafaj (IDIBELL Neuropharmacology and Pain Group) és Àngels García Cazorla (U703) és megjelent a folyóiratban Tudomány jelzés, nyiss egy újat terápiás lehetőségek sora glutamaterg neurotranszmissziót befolyásoló mutációkkal rendelkező betegek számára. A munkában a barcelonai egyetem (UB), a Vic-i (UVic) egyetem, a Sant Pau kórház és a Commissariat à l'Énergie Atomique (Franciaország) kutatói is részt vettek.

Betegek Atípusos Rett-szindróma mutatják a megváltozott neuronális, motoros, kognitív és társadalmi fejlődést. A beteg, akinek ezen a vizsgálaton átesett, a GRIN2B gén mutációjának hordozója, amely az NMDA típusú glutamát receptorok alegységét, az úgynevezett GluN2B-t kódolja. "Kutatócsoportunk ezen receptorok vizsgálatára szakosodott, amelyek fiziológiai körülmények között a tanulás, a memória, a neurodevelopment és az idegsejtek plaszticitásának folyamataihoz kapcsolódnak, és az izgató transzmisszió és az idegműködés fő szereplői" - magyarázza Dr. Altafaj.

Az U703 CIBERER-kórház Sant Joan de Déu (HSJD) orvosi csoportja és Dr. Altafaj csoportja azzal kezdte a vizsgálatot, hogy meghatározta ennek a GRIN2B mutációnak a beteg klinikai megnyilvánulására gyakorolt ​​hatását. Ennek megismerése érdekében a strukturális kémia (Dra. Olivella, UV-sugárzás) és a biofizika (Dr. Soto, UB) szakterületeivel vették körül magukat. A multidiszciplináris vizsgálat megállapította, hogy a egyetlen aminosav egyszerű cseréje (a GRIN2B mutációjából származik) okozta a drasztikus csökkentés a funkcionalitás NMDA-szerű glutamát receptorok. Ezekkel az eredményekkel Dr. Altafaj csoportja megkezdte a sejtes, fiziológiai és biokémiai vizsgálatok második szakaszát Dr. Carles Sindreu (UB) csoportjainak részvételével, amely lehetővé tette számukra, hogy azonosítsák a mutánsok hipofunkcionalitásából származó neuronális változások halmazát. receptorok.