Bibliográfiai áttekintések; Ed

Marco A. Rivarola és Alicia Belgorosky

Összegzés Hozzászólások

Endokrinológiai Szolgálat, Hospital de Pediatria Garrahan, Buenos Aires, Argentína

A Gyermek endokrinológia on line kiadásához a következő publikációkat választottuk:

224

J Clin Endocrinol Metab 98: 2084–2089, 2013)

Összegzés

Hozzászólások

Az apelin gén egy 77 aminosav-prekurzort, a preproapelint kódolja, amely 36 aminosav-peptidet és rövidebb aktív peptideket generál: apelin-17 (K17F) és piroglutamil-apelin-13. Az Apelin és receptora arginin vazopresszinnel (AVP) kolokalizálódik a szupraoptikus mag és a hipotalamusz paraventrikuláris magjának magnocelluláris neuronjaiban. Az eredetileg szarvasmarha-gyomor kivonatokból izolált Apelin az árva G fehérje APJ-hez (feltételezett receptor fehérje, amely az AT1 angiotenzin receptorhoz kapcsolódik) kötött endogén liganduma. Ez egy proapelinből származó 36 aminosav-peptid (apelin 36). Egészséges férfi önkéntesekben a hipertóniás sóoldat infúziójával a plazma ozmolaritásának növekedése egyszerre emeli a plazma AVP koncentrációját és csökkenti az appelin koncentrációt. Ezzel szemben a plazma ozmolaritásának csökkenése a víz túlterhelése miatt csökkenti az AVP koncentrációját és gyorsan növeli az apelin koncentrációját. Ezért mind a plazma, mind a neuronális apelin és az AVP szintjét ellentétes irányban szabályozzák a térfogat és az ozmotikus ingerek, hogy fenntartsák a testnedvek homeosztázisát.

A plazma kopeptin (az arginin vazopresszin c-terminális része) változását használták megbízható indexként az AVP-szekrécióhoz a nélkülözés és a felesleges vízmennyiség alatt egészséges egyéneknél. Valójában a kopeptin ekvimoláris mennyiségben választódik ki az AVP-ből. Ebben a tanulmányban a plazma apelin/kopeptin arány változását 2 olyan kóros állapotban mértük, amelyek kombinálják az emelkedett AVP szekréciót hyponatraemiaval: a nem megfelelő antidiuretikus hormon szekréció szindróma (SIADH), amelyben az elsődleges hiba az osmo-regulációs abnormális AVP és a krónikus szívelégtelenség (CHF), amelyben a magas AVP-szintet volémiás stimuláció indukálja.

A plazma apelin koncentrációja életkoruktól függetlenül szignifikánsan magasabb volt a férfiaknál, mint a nőknél (átlagos különbség, + 13,2% [95% CI + 2,1% és + 25,4%], Endokrinológia 2013. május 22., 1101

Az újszülött egerek súlyos hiperaldoszteronizmusa a 3. feladat miatt kiütésre került. A káliumcsatorna gén az intra-adrenal renin-angiotenzin rendszer aktiválódásával jár. Bandulik S, Tauber P, Penton D, Schweda F, Tegtmeier I, Sterner C, Lalli E, Lesage F, Hartmann M, Barhanin J, Warth R. Orvosi sejtbiológia, Regensburgi Egyetem, 93053 Regensburg, Németország.

Összegzés

Hozzászólások

Az újszülött C57/B16 egerek a Task3 fehérjét expresszálják az összes mellékvese sejt plazmamembránjában, magasabb szintet a legkülső aldoszteront termelő glomerulosa sejtekben. Ellentétben a felnőtt egerekkel, amelyeknél a Task3 általánosabb eloszlást mutatott hímeknél, a Task3 lokalizációja pubertás előtti nemtől független volt. A felnőtt egerekhez hasonlóan az aldoszteron-szintáz (Cyp11b2) lokalizációja mindkét genotípusú újszülött egerekben a glomerulóz sejtekre korlátozódott.

Rendellenes renin expresszió egerekben 3. feladat-/- újszülött. Genetipusanalízist végeztünk az mRNS-ek expressziójának típusától a postnatalis fejlődés során, hogy azonosítsuk a mellékvesefenotípussal összefüggő tényezőket újszülött egerekben vagy felnőtt egerekben 3. feladat kárpótolt. A renin gén volt az, amely az mRNS expressziójának legnagyobb pozitív szabályozását mutatta a 3. feladat-/ - újszülöttek (RT-PCR-rel igazolva), míg az expresszió az élet 12 napján normalizálódott. Az egérben nemcsak a renin gén mRNS-expressziója, hanem a mellékvese szövet kivonatainak renin-koncentrációja is megnőtt, az angiotenzinogénnek az angiotenzin I-ig történő hasításával mérve. Feladat3 -/- újszülött. Az immunfluoreszcencia erős reninjelölést mutatott ki az egerek zona fasciculata sejtjeiben. 3. feladat-/ - amelyet vad egerekben nem észleltek. A renin fiziológiai lokalizációját a vese juxtaglomeruláris sejtjeiben nem változtatta meg a 3. feladat-/ -. Az újszülött egerekben a plazma aldoszteron/renin arány (RAR) szignifikánsan megnőtt 3. feladat-/ -, ami az autonóm aldoszteron szekréciót jelzi.

A mellékvese fenotípusa a Task3 egérben a késői magzati fejlődés során jelenik meg először. A mellékvese fejlődésével való összefüggés vizsgálatához az extra mellékvese-lizátumok aldoszteron-tartalmát a terhesség 17. és 19. napján, valamint a születés utáni 1. napon mértük. Ez nem volt más a 17. napon, de a terhesség 19. napján jelentősen megnőtt 3. feladat-/ -. Nyilvánvaló, hogy a mellékvesék működésének károsodása a születés előtt kezdődik. Az aldoszteron különbsége a mellékvesék lizátumaiban azonban kifejezettebb volt az 1 napos egereknél.

Összefoglalva: az aldoszteron, a kortikoszteron és a progeszteron hiperszekréciója újszülött egerekben 3. feladat-/ - kiemeli ezen K + csatornák szerepét az adrenokortikális hormon szekréciójának meghatározó tényezőjeként. A génexpressziós profil számos olyan tényező transzkripciós változását tárta fel, amelyek az aldoszteron szekréciót szabályozó komplex hálózat részét képezik. Ezek közül a helyi renin-angiotenzin rendszer kóros aktivitása, valamint a Hsd3b6 mRNS (hidroxi-delta-5-szteroid dehidrogenáz, 3 béta- és szteroid delta-izomeráz 6) fokozott expressziója hozzájárulhat a aldoszteron. A helyi renin kóros expressziója releváns lehet a primer hiperaldoszteronizmus kialakulásában humán betegeknél.

226

Horm Res Paediatr 2013; 79: 243-249

22q11.2 mikroduplikáció pajzsmirigy hememiagenezissel. Kim H.J., Jo H.S., Yoo E.-G., Chung I.H., Kim S.W., Lee K.H, Chang Y.H. CHA Bundang Orvosi Központ Gyermekgyógyászati ​​Osztálya, CHA Egyetem, Seongnam, és Laboratóriumi Orvosi Osztály, Koreai Rákközpont Kórház, Koreai Radiológiai és Orvostudományi Intézet, Szöul, Korea.

Összegzés

Hozzászólások

A 22q11.2 mikroduplikációs fenotípus rendkívül változó a többszörös változástól az egyikig, ezért ritkán észlelték őket. A leggyakoribb szövődmények a kognitív késleltetés/tanulási nehézségek (97%), a késleltetett pszichomotoros fejlődés (67%), a lassú növekedés (63%) és az izmos hipotónia (43%) voltak. Az arc dimorfizmusai, beleértve a hipertelorizmust, a lapos és széles orr, a mikrognázia, a vékony ajkak, az epicantus, a csökkent palpebralis repedés ritkábban fordulnak elő és nem különböztethetők meg a 22q11.2 mikrodeletiós szindrómától.