Charcot-Marie-Tooth szindróma - EcuRed

Névterek

Oldalműveletek

Charcot-Marie-Tooth szindróma. A Charcot-Marie-Tooth betegség az örökletes, nem gyulladásos perifériás neuropátiák heterogén csoportját foglalja magában. Nevezhetjük peroneális izomsorvadásnak, örökletes motoros és szenzoros neuropathiának is. Általában 10 vagy 20 éves korban kezdődik, de néha később kezdődik, akár 50-60 évig is.

Összegzés

• 1 Mi az?
• 2 ok
• 3 Tünetek
• 4 Megelőzés
• 5 Diagnózis
• 6 Kezelés
• 7 Hivatkozások

Mi az?

Ez az idegrendszer olyan rendellenessége, amelyet genetikailag a szülők a gyermekek felé továbbítanak. Károsítja a perifériás idegeket, amelyek olyan idegsejt-rostok szakaszai, amelyek összekötik az agyat és a gerincvelőt az izmokkal és az érzékszervekkel, ami izomgyengeséghez, degenerációhoz és érzésvesztéshez vezet a test végtagjaiban.

Okoz

A Charcot-Marie-Tooth betegséget genetikai mutáció okozza. Több mint egy tucat gén vesz részt ebben a rendellenességben, amelyek mindegyike a betegség egy meghatározott típusához kapcsolódik. Ha az apa vagy az anya szenved ebben a rendellenességben, akkor 50% az esély, hogy gyermekeik örökölni fogják.

Tünetek

A tünetek enyhe és nagyon súlyosak lehetnek betegenként, még az ugyanazon családban érintettek körében is, és a leggyakoribbak: Izomgyengeség

Ez a Charcot-Marie Tooth betegség egyik első tünete. A betegek gyengeséget és lassan progresszív degenerációt tapasztalnak a disztális izmokban (vagyis a végtagokban), így a lábak, a lábak, a kezek és a karok mozgása fokozatosan elvész. Az izmok az érintett idegek ingereinek hiánya miatt gyengék lesznek. Csontkontraktúrák és deformitások

Idővel sok betegnél kialakulnak kontraktúrák (merev ízületek), amelyek a láb és a kéz deformitását eredményezik. Ez azért történik, mert az ízület körüli egyes izmok gyengülésével mások erősek maradnak, összehúzódnak és meghúzzák az ízületet, ami végül az ízület csontjai rendellenes helyzetbe kerül. A kezekben a kontraktúrák görbe helyzetbe zárhatják az ujjakat. Érzékszervi veszteség

---