Chiari rendellenességek MedLink Neurology

Mik a Chiari rendellenességek?

A chiari fejlődési rendellenességek a koponya és a kisagy szerkezeti hibái, az agynak az egyensúlyt vezérlő részén. Normál esetben a kisagy és az agytörzs részei a koponyában lévő lyuk felett helyezkednek el, amely lehetővé teszi a gerincvelő áthaladását (más néven foramen magnum). Amikor a kisagy egy része a foramen magnum alatt a felső gerinccsatornáig nyúlik, Chiari-rendellenességnek nevezzük.

Chiari-rendellenességek akkor fordulhatnak elő, ha a koponya egy része kisebb, mint a normál, vagy deformálódik, és ennek következtében a kisagy a foramen magnumba és a gerinccsatornába tolódik. Ez nyomást okoz a kisagyon és az agytörzsön, amely befolyásolhatja az e területek által ellenőrzött funkciókat, és blokkolhatja az agy és a gerincvelő, az agyat és a gerincvelőt körülvevő és védő tiszta folyadék áramlását. A cerebrospinális folyadék a vérből leszűrt tápanyagokat és vegyszereket is keringeti, és az agyból hulladékot von le.

Mi okozza ezeket a rendellenességeket?

A chiari fejlődési rendellenességeknek sokféle oka van. A legtöbb az agy és a gerincvelő szerkezeti hibáiból származik, amelyek a magzat fejlődése során jelentkeznek. Ennek oka lehet genetikai mutációk vagy a terhesség alatt az anya étrendjének megfelelő vitamin- és tápanyaghiánya. Ez elsődleges vagy veleszületett Chiari-rendellenességként ismert. Később is megjelenhetnek, ha a gerinc ágyéki vagy mellkasi területeiből traumatikus sérülés, betegség vagy fertőzés következtében a cerebrospinalis folyadék túlzottan elvezet. Ezt nevezzük szerzett vagy másodlagos Chiari-rendellenességnek. Az elsődleges Chiari malformáció sokkal gyakoribb, mint a másodlagos Chiari malformáció.

Hogyan osztályozzák a Chiari rendellenességeket?

A chiari rendellenességeket a rendellenesség súlyossága és az agy azon részei szerint osztályozzák, amelyek a gerinccsatornában nyúlnak el.

Chiari rendellenességek, 1. típus. Az I. típusú rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor a kisagyi mandulákat (a kisagy alsó részét) a foramen magnum elmozdítja. Normális esetben ezen a lyukon csak a gerincvelő halad át. Az 1. típus, amely nem okozhat tüneteket, a Chiari-rendellenességek leggyakoribb formája, és általában először serdülőkorban vagy felnőttkorban fordul elő, gyakran véletlenül egy másik orvosi probléma vizsgálata során. A Chiari-rendellenességben szenvedő serdülőknél és felnőtteknél, akiknek azonban kezdetben nincsenek tüneteik, később kialakulhatnak a rendellenesség jelei.

Chiari II típusú rendellenességek. Az ilyen típusú fejlődési rendellenességekben szenvedők általában súlyosabb tünetekkel rendelkeznek, mint az I. típusúak, és általában gyermekkorban jelentkeznek. Ez a rendellenesség életveszélyes szövődményeket okozhat csecsemőkorban vagy kisgyermekkorban, kezelése műtétet igényel.

A Chiari II típusú rendellenességek, más néven klasszikus rendellenességek, magukban foglalják a kisagy és az agytörzs szöveteinek a foramen magnumba való süllyedését. Emellett hiányozhat a kisagy két felét összekötő idegszövet, vagy csak részben képződhet. A II. Típust általában egy myelomeningocele kíséri, a spina bifida egyik formája, amely akkor fordul elő, amikor a gerinccsatorna és a gerincoszlop nem zárul be születése előtt. (A Spina bifida olyan rendellenesség, amelyet az agy, a gerincvelő vagy a megfelelő védőréteg hiányos fejlődése jellemez.) Általában a myelomeningocele a gerinc nyílása alatti terület részleges vagy teljes bénulását eredményezi. Az Arnold-Chiari fejlődési rendellenesség (amelyet két úttörő kutatóról neveztek el) a II. Típusú rendellenességekre jellemző.

Chiari III típusú rendellenességek. A Chiari III típusú rendellenességek nagyon ritkák és a legsúlyosabbak. A III. Típusban a kisagy és az agytörzs egy része a koponya hátsó részén található rendellenes nyíláson keresztül ereszkedik le vagy sérv. Ez magában foglalhatja az agy és a gerincvelő körüli membránokat is.

A III-as típusú rendellenességek tünetei gyermekkorban jelentkeznek, és gyengítő és életveszélyes szövődményeket okozhatnak. A III. Típusú Chiari-rendellenességekben szenvedő csecsemőknek ugyanazok a tüneteik lehetnek, mint a II-es típusú fejlődési rendellenességeknek, de további súlyos neurológiai rendellenességeik is lehetnek, például mentális és fizikai retardáció és rohamok.

Chiari IV típusú rendellenességek. A Chiari IV típusú fejlődési rendellenességek hiányos vagy fejletlen kisagygal járnak (olyan állapot, amelyet kisagyi hypoplasia néven ismerünk). A Chiari fejlődési rendellenességek ezen ritka formájában a kisagy normális helyzetben van, de hiányoznak részei, és láthatóak lehetnek a koponya és a gerincvelő részei.

Melyek a Chiari rendellenesség tünetei?

A fejfájás a Chiari-rendellenességek jellemzője, különösen köhögés, tüsszentés vagy hirtelen izomterhelés után. Egyéb tünetek emberek között változhatnak, és a következők lehetnek:

• Nyakfájás
• hallási vagy egyensúlyi problémák
• izomgyengeség vagy zsibbadás
• szédülés
• nyelési vagy beszédproblémák
• hányás
• fülcsengés (fülzúgás vagy fülzúgás)
• a gerinc görbülete (scoliosis)
• álmatlanság
• depresszió
• kéz koordináció és finom motoros problémák.

Néhány Chiari-rendellenességben szenvedő embernek nincsenek tünetei. A tünetek néhány embernél változhatnak, a szövetek és az idegek összenyomódásától és a cerebrospinalis folyadék nyomásának felhalmozódásától függően.

A Chiari fejlődési rendellenességgel küzdő csecsemőknek nehézségei lehetnek a nyelés, az ingerlés az etetés során, a túlzott nyáladzás, a gyenge sírás, az émelygés vagy a hányás, a karok gyengesége, a nyak merevsége, a légzési problémák, a fejlődés késése és a duzzadás képtelensége.

Vannak-e más állapotok a Chiari rendellenességekkel kapcsolatban?

Gyakori a Chiari-rendellenesség?

Korábban úgy becsülték, hogy Chiari-rendellenességek 1000 születésből körülbelül egynél fordulnak elő. A diagnosztikus képalkotás fokozott alkalmazása azonban azt mutatta, hogy ezek sokkal gyakoribbak lehetnek. Az a tény, hogy néhány, ebben a rendellenességben született gyermek nem mutathat tüneteket kamaszkorban vagy felnőttkorban, ha igen, tovább bonyolítja ezt a számítást. A fejlődési rendellenességek gyakrabban fordulnak elő nőknél, mint férfiaknál, és a II. Típusú rendellenességek gyakoribbak bizonyos csoportokban, beleértve a kelta származású embereket is.

Hogyan diagnosztizálják a Chiari rendellenességeket?

Jelenleg nincs teszt annak megállapítására, hogy csecsemő rendellenességgel születik-e. Mivel a Chiari-rendellenességek bizonyos születési rendellenességekkel, például spina bifidával társulnak, az ilyen hibákkal született gyermekeket gyakran vizsgálják születési rendellenességek szempontjából. Néhány rendellenesség azonban már a születés előtt látható az ultrahangon.

Sok Chiari-rendellenességben szenvedő embernek nincsenek tünetei, és fejlődési rendellenességeiket csak egy másik rendellenesség diagnosztizálása vagy kezelése során fedezik fel. Az orvos fizikai vizsgálatot végez a betegről, és felméri a memóriát, a kogníciót, az egyensúlyt (a kisagy által irányított funkciókat), az érintést, a reflexeket, az érzést és a motoros készségeket (a gerincvelő által irányított funkciókat). Az orvos a következő diagnosztikai tesztek egyikét is elrendelheti:

---