Családi hiperkoleszterinémia Minden, amit tudnod kell - Jobb az egészséggel
A hiperkoleszterinémia a koleszterin jelenléte a vérben 200 mg/dl felett, vagyis a normálisnak tekintett szintnél magasabb összeg. Annak érdekében, hogy jobban megértsük, mit jelent ez, először röviden át kell néznünk néhány kérdést.
A koleszterin az egyik legfontosabb lipid testünk működésében. A véráramban használt szállítóeszközöktől függően megkülönböztetünk a koleszterin különféle altípusai:
- HDL. Általában "jó koleszterin" -nek hívják, mert segíti a májat a székleten keresztül történő zsírkiürítésben.
- LDL. A népszerű szférában "rossz koleszterin" néven ismert. Normális esetben az artériák falában halmozódik fel, és egyéb problémák mellett nyomásnövekedést okoz.
A diszlipidémiák között bebizonyosodott, hogy hiperkoleszterinémia található szorosan összefügg a szív- és érrendszeri betegségek jelenlétével. Ezenkívül az ilyen típusú patológia kialakulásának kockázata csak magas LDL-koleszterinszint esetén fordul elő.
Másrészt a családi hiperkoleszterinémia vagy FH a domináns genetikai és örökletes betegség. Ez azt jelenti, hogy könnyen átterjedhet egyik generációról a másikra (az utódok felét érinti).
A határ koleszterinszint akár megduplázódhat, és a szívbetegségek gyakoriak ezekben a klinikai esetekben. Ez azonban nem jár magas vérnyomással, cukorbetegséggel, elhízással vagy más egészségtelen életmóddal.
Mi okozza a családi hiperkoleszterinémiát?
Továbbá, ez a kategória az elsődleges hiperkoleszterinémia. Vagyis nincs alapbetegsége vagy pontos kiváltója. Ehelyett a rendellenesség genetikai változásokhoz kapcsolódik.
Az ezen a területen végzett kutatások szerint nagyszámú mutáció fordul elő az LDL receptor génben. A genetikai változások a 19. kromoszóma szintjén is megtalálhatók.
A családi hiperkoleszterinémia leggyakoribb tünetei
Általános szabályként, ebben a rendellenességben szenvedő betegek általában:
- Xanthelasmas. Ezek sárga plakkok (koleszterin felhalmozódások) a szemhéjon.
- Xanthomas. Így kiemelhetjük:
- Inas. Koleszterinlerakódások is, amelyek az inakon helyezkednek el, növelve azok vastagságát. Általános szabály, hogy gyakrabban a csülök és az Achilles-ín inain helyezkednek el.
- Tuberkulózis Ebben az esetben a zsírcsomók főleg a fenéken és a könyökön halmozódnak fel.