Családi hiperkoleszterinémia - UI egészségügyi ellátás
A családi hiperkoleszterinémia egy olyan rendellenesség, amely a szülőktől a gyermekekig terjed. Ez a betegség miatt az LDL (rossz) koleszterin szintje nagyon magas. Az állapot születéskor kezdődik, és korai életkorban szívrohamot okozhat.
Kapcsolódó témák:
Alternatív nevek
II-es típusú hiperlipoproteinémia; Hiperkoleszterinémiás xantomatózis; Mutáció az alacsony sűrűségű lipoprotein receptorban
Okoz
A családi hiperkoleszterinémia genetikai rendellenesség. A 19. kromoszóma hibája okozza.
A hiba miatt a test képtelen eltávolítani az alacsony sűrűségű lipoproteint (LDL vagy rossz koleszterin) a vérből. Ez magas LDL-koleszterinszintet okoz a vérben. Ez már korai életkorban nagyobb valószínűséggel fejleszti az érelmeszesedést az érelmeszesedéstől. Az állapot jellemzően autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az egyik szülőtől csak egy kóros gént kell kapnia a betegség örökléséhez.
Ritka esetekben a gyermek mindkét szülőtől örökölheti a gént. Amikor ez megtörténik, a koleszterinszint növekedése sokkal súlyosabb. A szívbetegségek és a szívrohamok kockázata még gyermekkorban is magas.
Tünetek
A tünetek nem jelentkezhetnek az első években.
A felmerülő tünetek a következők lehetnek:
- Zsíros lerakódások a bőrön, úgynevezett xantómák a kéz, a könyök, a térd, a boka és a szem szaruhártyája körül
- Koleszterin lerakódások a szemhéjon (xanthelasmas)
- Mellkasi fájdalom (angina) vagy a koszorúér-betegség egyéb jelei; már korán előfordulhat
- Görcsök az egyik vagy mindkét borjúban járás közben
- Lábujjsebek, amelyek nem gyógyulnak meg
- Hirtelen stroke-szerű tünetek, úgymint beszédzavar, arc egyik oldalára esés, kar- vagy lábgyengeség és egyensúlyvesztés
Vizsgálatok és vizsgák
A fizikai vizsgálat felfedheti a zsíros bőrdaganatokat, az úgynevezett xantómákat és a koleszterin lerakódásokat a szemben (szaruhártya íve).
Az egészségügyi szolgáltató kérdéseket tesz fel személyes vagy családi kórtörténetével kapcsolatban. Előfordulhat, hogy:
- A családi hiperkoleszterinémia vagy a korai szívroham erős családi kórtörténete
- Magas LDL-szint az egyik vagy mindkét szülőnél
Azoknak a családoknak, akik korai szívinfarktusban szenvedtek, vérvizsgálatot kell végezni a lipidszint meghatározásához.
A vérvizsgálatok megmutathatják:
- Az összkoleszterin magas szintje
- Az LDL magas szintje
- Normál trigliceridszint
Egyéb elvégezhető tesztek a következők:
- A fibroblasztoknak nevezett sejtek vizsgálata annak megállapítására, hogy a szervezet hogyan szívja fel az LDL-koleszterint
- Genetikai teszt az ezen állapothoz kapcsolódó rendellenességek kimutatására
Kezelés
A kezelés célja az érelmeszesedéses szívbetegségek kockázatának csökkentése. Azok az emberek, akik a hibás génnek csak egy példányát örökölik szüleiktől, jól reagálhatnak az étrendi változásokra és a sztatin-gyógyszerekre.