Darier-kór; Dr

Összegzés

  • A Darier-kór genetikai betegség.
  • Hatással lehet a bőrre, a körmökre és a nyálkahártyákra.
  • Általában krónikus lefolyást követ, gyakori exacerbációkkal.
  • Nincs gyógyító kezelés.
  • A kezelés javítja a bőr megjelenését, enyhíti a tüneteket és megelőzi vagy kezeli a fertőző szövődményeket.

Bevezetés

A Darier-kór, más néven Darier-White-betegség vagy follikuláris keratosis, ritka autoszomális domináns genodermatosis (genetikai bőrbetegség). A betegség szórványos esetei szintén gyakoriak (érintett szülők nélkül).

Darier-kór genetikai

Jellemzője az olajos kinézetű hiperkeratotikus elváltozások kitörése a test szeborreás régióiban (zsírban gazdag területek), a köröm rendellenességei és a nyálkahártya változásai. A legtöbb Darier-kórban szenvedő beteg által jelentett tünetek közé tartozik a viszketés, a kellemetlen szag és a fájdalom.

járványtan

A Darier-kór nagyon ritka. Becslések szerint 100 000 emberre 1 - 4 érintett fordul elő.

Kórokozás

A Darier-kórt az ATP2A2 gén mutációi okozzák, amely a SERCA2 nevű kalcium transzporter fehérjét kódolja.

HISTOPATOLÓGIA

A Darier-kórban megfigyelt fő szövettani jellemzők az acantholysis (a bőrsejtek közötti tapadás elvesztése) és a dyskeratosis (a bőr rendellenes keratinizációja). A biopszián két jellemző megállapítás a "kerek test" és a "pattanás". A hyperkeratosis (a bőr felszíni rétegének megvastagodása) szintén gyakori.

KLINIKAI SZOLGÁLTATÁSOK

Bőrelváltozások

A Darier-kór kezdeti elváltozásai általában serdülőkorban jelentkeznek. Jellemzőjük, hogy sárgás-barna elváltozások, zsíros és szemölcsös szerkezetűek. Az elváltozások általában szeborreás területeket foglalnak magukba (azaz a homlokot, a fejbőrt, a fejbőrt, a nasolabialis redőket, a füleket, a mellkasot és a hátat), és egyesülve nagy, kérges plakkokat képezhetnek. A legtöbb betegnek enyhe érintettsége van a ráncfelületeken is, ami macerációt és rossz szagot okozhat.

Kézsérülések

A betegek nagy részének jellegzetes elváltozásai vannak a tenyéren. A kéz és a láb hátsó részén sérülések is lehetnek. A körömváltozások (fehér és vörös sávok "v" bevágásokkal) a legtöbb betegben jelen vannak, és fontos diagnosztikai nyomot adnak.

Nyálkahártya elváltozások

Néhány Darier-kórban szenvedő betegnek fehér elváltozásai vannak, a nyálkahártya központi depresszióval. A szájüregi elváltozások néha a nyálcsatorna elzáródását okozhatják.