Discapnet gerinc izom atrófia

Leírás

gerinc izom
A Gerincizom atrófia az örökletes és fogyatékossággal élő betegségek csoportjába tartozik, amelyben a progresszív degeneráció izom és gyengeség, amely végül a beteg halálához vezet. Az idegrendszer specializált sejtjei, az úgynevezett motoros idegsejtek érintettek, amelyek irányítják a mozdulatok az önkéntes izmok.

Befolyásolja az izmokat önkéntesek olyan tevékenységekben vesz részt, mint a kúszás, a séta, a nyak ellenőrzése és a nyelés, a csomagtartóhoz legközelebb eső izmokig.

Nagyon sok típus létezik:

Gyermekkori gerinc izom atrófia

  • I. típus: súlyos, Werdnig-Hoffmann-szindrómának is nevezik.
  • II: köztes.
  • III. Típus: enyhe vagy Kugelberg-Welander-szindróma.

Ezek a kategóriák kissé önkényesek- Néhány gyermek, aki nagyon fiatalon kezdi a betegséget, a vártnál jobban javulhat

A gerinc izom atrófiájának egyéb típusai

  • A fiatalkori gerinc izom atrófiája vagy Kennedy-betegség (X-hez kötött)
  • A felnőtt gerinc izom atrófiája.

Okoz

A Gerincizom atrófia (SMA, rövidítése angolul) egy örökletes autoszomális recesszív betegség: mindkét szülőnek a betegségért felelős gén hordozójának kell lennie. Bár mindkét szülő hordozó, a hibás gén továbbadásának valószínűsége 25%: minden negyedik és független minden új terhességben.

Az 5. kromoszóma (5q13.1) hosszú karján két gén található: egy betegségmeghatározó gén, az SMN (Survival Motor Neuron) és a NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory protein) gén, amelyek valószínűleg fenotípus módosítóként működnek (készlet egy személy nyilvánvaló tulajdonságai).

Az atrófiát okozó gén, az SMN1 (Survival Motor Neuron) és a magzati idegsejtek halálának fehérjeinek vizsgálata azt mutatja, hogy az SMA a túlzott apoptózis (sejthalál) következménye. Az információkat felhasználják az SMN1 gén hiánya által érintett mechanizmusok meghatározására, és onnan hatékony terápiás stratégiák kidolgozására, amelyekkel elkerülhető az ezekre a betegekre jellemző halál és ideg degeneráció.

Lehetséges, hogy ugyanazon gén különböző hibái okozzák a különböző típusú géneket A gerinc izom atrófiája. A génhiba miatt az SMN nevű fehérje termelődése minden sejthez, de különösen a motoros neuronokhoz szükséges; Ha az SMA szintje túl alacsony, akkor a motoros idegsejtek degenerálódnak elsőként, így az izmok a szükséges stimuláció nélkül életképesek maradnak.

A család családi formái (más családtagokat is érintenek) Gerincizom atrófia idősebb csoportokban lehetnek autoszomális recesszívek, dominánsak (elég, ha az egyik szülő hordozza a hibás gént) vagy új génmutáció. Minden esetben meg kell határozni az öröklési mintát.

Recesszív öröklés

  • NA hordozó anya
    • NA hordozó
    • Nem hordozó NN
  • Fuvarozó szülő AN
    • AN hordozó
    • Érintett AA

N: normális gén/A: abnormális gén

Domináns öröklés

  • Érintett szülő AN
    • Érintett AN
    • Nem érinti NN
  • Anya nem érintett NN
    • Érintett AN
    • Nem érinti NN

N: normális gén/A: abnormális gén

járványtan

Ez a neuromuszkuláris betegségek második vezető oka, 100 000 emberre 4-en fordulnak elő. Mindkét nemnél egyformán fordul elő (infantilis formák).

Becslések szerint 1/10000 élveszületés előfordulási gyakorisága hordozó gyakorisággal (a mutált gén egyetlen példányát hordozza, így nem szenvednek a betegségben) 1/40 és 1/60 között van.

A legsúlyosabb formájában minden 6000 születésből egynél fordul elő, és Spanyolországban becslések szerint több mint 1000 érintett gyermek él.

Tünetek

I. típus

  • Képtelen felemelni a fejét.
  • A növekedés szakaszában nincs előrelépés.
  • Nyelési és etetési nehézségek: szívás, szívás stb.
  • Általános gyengeség, beleértve a légzőizmokat is, így a mellkas beeshet (diafragmatikus légzés).
  • Bőséges váladék, ami megnehezíti a légzést.
  • Az alsó végtagok a tipikus "békaláb" vagy "nyitott könyv" testtartást tanúsítják.
  • Reflexreakciók hiánya.
  • Stb.

II

  • Megtarthatják ülő helyzetüket, de segítséggel kell ülniük
  • Egy ponton ki tudnak állni.
  • A nyelés és az etetés általában nem jelent problémát, de adható, és csövön keresztül kell etetni.
  • Enyhe rázás kinyújtott ujjakkal.
  • Diafragmatikus légzés létezhet.

III. Típus

  • Tud egyedül állni és járni, de nehezen tud ülni vagy dőlni.
  • A kinyújtott ujjak enyhe remegése figyelhető meg.

Mindhárom formában romlik az idő egy ismeretlen ok miatt.

IV. Típusú vagy Kennedy-szindróma vagy gerinc izzó izomsorvadás

  • A tünetek 35 éves kor után kezdődnek.
  • A lassú progresszió alattomos kezdete.
  • A nyelési és légzési izmokat általában nem érinti.
  • Csak olyan férfiaknál fordul elő, akiknek nőies tulajdonságaik lehetnek, például mellnövekedés.

Diagnózis

A három gyermektípus bármelyikében a feltételezett diagnózis alapvetően klinikai jellegű.