Dravet-szindróma, az "elveszett tekintet" betegség
A hatéves Mikel bármikor rohamot szenvedhet. A szülei egy percre sem választhatók el tőle
Amikor Rosa Sánchez és Mikel Goñi összeházasodtak, életpályájuk sok páré volt: gyermekvállalás és boldogság. Céljukat elérték. részben. Titán napi küzdelemben vannak annak elérése érdekében. Mikel 2005-ben született, egy gyermek, akit nagyon szeretett ez a fiatal pár. Hat hónaposan amikor megszülettek, úgy döntöttek, hogy Bilbaoból, ahol laknak, Madridba mennek, hogy néhány napot élvezhessenek néhány barátjukkal. Valami örökre megváltoztatta az életüket. «Soha nem fogom elfelejteni azt a pillanatot, amikor elmentem fiam pelenkáját cserélni és, Hirtelen kontrollálhatatlan görcsök kezdődtek a karjában és a lábában. A tekintete elveszett».
Óránként ezer szívvel érkeztek ezek a szülők azonnal a kórházba La Paz és a kicsi egy hétre beengedték tesztek elvégzésére. Diagnózis: "Minden normális" - mondták az orvosok. Ez egy láz okozta roham. Valami gyakori a gyermekeknél ».
Rosa és Mikel megkönnyebbült, annak ellenére, hogy a kicsinek csak 37,3 fokos láza volt. «Észrevettem, hogy Mikelnek gyakran voltak kis félelmei, és néha maradt is elveszett tekintettel - idézi fel Rosa. A gyermekorvos "minden újabb hisztérikus anya" arcával nézett rám, valahányszor ragaszkodtam a témához ".
Hiányzó idegsejtek
Egy hónap múlva, Mikel ismét görcsbe rándult. Huszonöt perc. Egy egész örökkévalóság. Számos konzultáció után jöttek-mentek, úgy döntöttek, hogy a pamplonai Egyetemi Klinikára viszik. Az orvosi csoport genetikai tesztet végzett, és megtudták, hogy fiának Dravet-szindróma van. "Ritka besorolású genetikai betegség, amelyet az SCN1A gén mutációja okoz, és amely megakadályozza, hogy a nátriumcsatornák információt továbbítsanak az idegsejtek között" - magyarázza Mikel Goñi. Más szavakkal, minden alkalommal, amikor a fiam rohamot szenvedett, idegsejtjei elhaltak ».
A hír akkor érkezett, amikor Mikel két és fél éves volt, az anyja pedig hat hónapos terhes. "Nagyon nehéz időszak volt ez a diagnózis szigorúsága és a bizonytalanság miatt, hogy az úton lévő csecsemőnek is megvan-e ez a genetikai betegsége" - emlékeztet Rosa.
De ezúttal a szerencse állt mellette. A kis hector, aki ma négyéves, teljesen egészséges. - Hívom szikra, mert a szikra ad örömet és erőt a harc folytatásához. Nagyon jól viselkedik, és alkalmazkodott ahhoz, hogy a házunkban betelepedett betegség által megkövetelt feltételeknek megfelelően éljen ».
A hőmérő, a harmadik karunk
Rosa szerint a Dravet-szindróma kognitív, fizikai és érzelmi problémákat generál, ezért ezek a gyerekek alig olvasnak vagy beszélnek, nehezen járnak, autizmusuk és hiperaktivitásuk van.