Egészségügyi, Fogyasztási és Szociális Jóléti Minisztérium - Szakemberek - Megelőzési kiadványok; n

A veleszületett hibák azok, amelyek születésüktől fogva nyilvánulnak meg. Ezeket az embrionális fejlődés vagy a szülés során fellépő rendellenességek okozhatják. Az Egészségügyi Világszervezet adatai szerint Európában évente félmillió gyermek születik veleszületett rendellenességekkel, halálozási aránya 2,5/1000 élveszületés, ami a nyugat-európai országokban a csecsemőhalandóság legalább 25% -át teszi ki.

Az egészségi állapot a genetikai terheléstől, az életmódtól, a környezettől, az egészségügytől és az őket összefüggő tényezőktől függ. E tényezők bármelyikébe történő beavatkozás jelentősen hozzájárulhat a lakosság egészségi állapotának javításához. Az anyák és a gyermekek egészségének javítása érdekében az Egészségügyi és Fogyasztóügyi Minisztérium ösztönözte egy szakértői csoport "Útmutató a veleszületett hibák megelőzésére" elkészítését.

Ez az útmutató célja, hogy hozzájáruljon az elkerülhető ok veleszületett fejlődési rendellenességeinek csökkentéséhez Spanyolországban, az egészségügyi szakemberek szélesebb körű ismerete révén a megelőző intézkedésekről, az összes polgár szükséges együttműködésével és bevonásával.

Ebben az útmutatóban frissítették a tudományos alapokat, és megállapították a vonatkozó ajánlásokat a veleszületett hibák elsődleges megelőzésének következő alapvető kérdéseivel kapcsolatban:

A szocioökonómiai tényezőket eltekintve az optimális reproduktív életkor 18 és 34 év között van. Spanyolországban nő a 34 év feletti nők terhességének aránya, valamint a serdülők körében a terhesség aránya.
Elismert tény, hogy a 35 évesnél idősebb nők terhessége fokozott szülészeti kockázatot jelent. Az összes autonóm közösségben vannak biokémiai és ultrahangos szűrőprogramok az életkorral összefüggő rendellenességekről.
A tizenéves terhesség különös figyelmet igényel. Az elmúlt évtizedekben ebben a népességben jelentősen megnőtt a terhességek száma. A terhes tizenévesek a terhes nők körülbelül 5% -át teszik ki, ez az arány növekszik. 50-75% önként felmondja. A tizenéves terhesség csak oktatási paraméterek alapján kezelhető. Ebben az értelemben a családorvosoknak, a gyermekorvosoknak és az alapápolóknak alapvető szerepük van a szexuális higiéniával kapcsolatos oktatási tevékenységek fejlesztésében és a különböző fogamzásgátló lehetőségekkel kapcsolatos tanácsadásban.

Genetikai betegségek:

A genetikai betegségeket hagyományosan úgy definiálják, mint amelyeket a gének hibái okoznak. A genetikai információk szerkezetének és működésének pontosabb ismerete azonban gyorsan megváltoztatta ezt a koncepciót. A legtöbb betegséget összetett kölcsönhatás okozza az egyéni genetikai felépítés és a környezet, amelyben kifejeződik.
A genetikai változások elsődleges megelőzése nagyon bonyolult, de nem lehetetlen. Főként két lehetőség van: genetikai tanácsadás a veszélyeztetett családok számára és asszisztált reprodukciós technikák preimplantációs diagnózissal.
Spanyolországban vannak biokémiai újszülött szűrési programok, amelyek célja a genetikai betegségek korai diagnosztizálása, amelyekben a korai beavatkozás megakadályozza a patológia kialakulását. A fenilketonuria és a veleszületett hypothyreosis szinte mindenre kiterjed, és a veleszületett mellékvese hiperplázia esetén nagyon általános. Változatok vannak más szűrővizsgálatokkal kapcsolatban, mint például halláskárosodás, cisztás fibrózis és hemoglobinopátiák.